גגנטיקה קלינית

סיכום שיעור 9

אירינה סגר

אירינה סגר

פרטי הסיכום

קורס: גגנטיקה קלינית

מספר השיעור: 9

סיכום השיעור

הופעל אונקוגנים וגידול מדכאי גנים:
 הקטגוריה הראשונה כוללת פרוטו-אונקוגנים. אלה גנים נורמליים, שכאשר הם מוטציה בדרכים מסוימות מאוד, הופכים לגנים של נהג או לאונקוגנים מופעלים. רק מוטציה אחת בכל אלל אחד יכולה להספיק להפעלה, והמוטציות המפעילות פרוטו-אונקוגן נעות בין מוטציות נקודתיות ספציפיות ביותר, לתעתיקי כרומוזום המניעים ביטוי יתר של גן, לאירועי הגברה גנטית היוצרים שפע יתר של המקודד. mRNA ותוצר חלבון. מוטציות בנמל (מה שמכונה מוטציות גנטיות לנהג) שעלולים לגרום לסרטן להתפתח או התקדמות. למרות שגנים רבים של הנהגים הם ספציפיים ל סוגי גידולים מסוימים, חלקם, כמו אלה שבסוגי הגידול גן TP53 המקודד לחלבון p53 נמצא ב הרוב המכריע של סוגי סרטן מסוגים רבים ושונים. למרות שהגנים הנהגים הנפוצים ביותר נמצאים כעת ידוע, סביר להניח כי נוסף, פחות שופע גנים של נהגים יזוהו כסרטן אטלס הגנום ממשיך לצמוח.
גנים של נהג:
תת קבוצה של כמה מאות גנים הייתה שוב ושוב נמצא מוטציה בתדירות גבוהה אצל רבים דגימות מאותו סוג של סרטן או אפילו ב סוגים שונים של סוגי סרטן, מוטציה למעשה רחוקה בתדירות גבוהה מדי להיות פשוט מוטציות של נוסעים. כך משערים כי גנים אלה להיות מעורב בפיתוח או בהתקדמות של סרטן עצמו ולכן מכונים גנים של “נהג”.
גנים מדכאי גידולים:
הקטגוריה השנייה, והנפוצה יותר, של גנים הנהגים כוללת גידול גנים מדכאים (TSG), מוטציות אשר גורמות לאובדן ביטוי של חלבון הכרחי כדי לשלוט בהתפתחות סרטן. להניע אונקוגנזה, אובדן פונקציה של TSG דורשת בדרך כלל מוטציות בשני האללים. ישנן דרכים רבות שתא יכול לאבד את הפונקציה של אללים TSG. אובדן 1. מוטציות של מיסנס, שטויות או שינוי מסגרת למחיקות גנים 1. אובדן של חלק או אפילו כרומוזום שלם. 3. אובדן תפקוד של TSG יכול לנבוע גם מתעתיק אפיגנומי השתקה עקב קונפורמציה שונה של הכרומטין או מתילציה של היזם 4. השתקת תרגום על ידי מירנה או הפרעה במשלים אחרים של תרגום.
גידול לא מבוקר של ניאופלזמה ופולשני: סרטן אינו מחלה אחת אלא מגיע בצורות ובדרגות רבות של ממאירות. ישנם שלושה סוגים עיקריים של סרטן: סרקומות, בהן הגידול נוצר רקמת mesenchymal, כגון עצם, שריר, או רקמת חיבור, או במערכת העצבים קרצינומות רקמות, שמקורן באפיתל רקמות, כגון התאים המצפים את המעי, צינורות או סימפונות החלב.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X