גנטיקה הומאנית 130270 ימי חמישי

סיכום שיעור 10

רונה ש. הלוי עמירן

רונה ש. הלוי עמירן

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה הומאנית 130270 ימי חמישי

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

.

קורס גנטיקה – סיכום שיעור 10 – 18.02.2021
רונה שמחה הלוי עמירן, ת.ז 300400926

סרטן וגנטיקה –
סרקומה – גידול ברקמות mesenchymal – סרטנים שרירים, עצמות, רקמות חיבור, מערכת עצבים.
קרצינומה – סרטן של תאי אפיתל, סרטן שד הוא כזה.
סרטן היא למעשה פגיעה בגן, מובילה לחלוקות תאים רבות ברקמה. לסרטנים יש מוטיב גנטי ובחלק מהמקרים הסרטן יהיה תורשתי, כלומר, כזה שעובר מדור לדור. כאשר יש פגיעה בגן, היא יכולה לעבור מדור לדור ולהשפיע על מספר פרטים במשפחה.
ישנם הרבה גנים שפגיעה בהם יכולה להוביל להתפתחות סרטנים – דרייבר ג’ינז למשל הם גנים שפגיעה בהם מובילה להופעת גידולים. הם גנים מוטטיביים במיוחד.
יש השפעות סביבתיות על גוף האדם ועל הופעת גידולים – סיגריות, מזון, לחץ, זיהום אוויר, חשיפה לקרצינוגנים ועוד. גנים פרוטואונקוגנים – BRCA, P53 ועוד, ולהם מנגנון הורשה מהורים לצאצאים. גנים אונקוגנים וגנים שהם tumor supressors – גם פגיעה בהם מועדת לפורענות.
הגנים BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים שתפקידם לשמור על שכפול תקין של החומר הגנטי בתאים. כאשר הגנים האלה נפגעים הם מאפשרים לטעויות שמתרחשות בחומר הגנטי (מוטציות) בתאים שלנו לעבור בלי בקרה ולהמשיך להתחלק ולהעביר את המוטציה שנוצרה מתא אם לתאי בת.
בתהליך הזה, ישנן טעויות שיכולות להיות לא משמעותיות, אבל כן יכולה להתרחש טעות בעל השפעות קשות על שכפול התא ולמעשה לאפשר לתא להתחלק בלי בקרה. מוטציה אחרת יכולה להוביל לכך שהתא הנושא את הטעות לא יגיב ל”הוראה” לאפופטוזיס, כלומר, שהוא זוהה כבעייתי אך אינו מגיב לפקודה שניתנה לו להרוג את עצמו בגלל אותה הטעות. הטעויות האלה מאפשרות לתא הבעייתי להמשיך להתחלק ללא הגבלה ובקרה וליצור גידול, בהתחלה סולידי ואז כזה שיכול להתרחב ולעבור למיקומים נוספים (גרורות).
מטופלים עם פגיעה בגן BRCA1 או BRCA2 נמצאים בקבוצת סיכון ללקות בסרטנים שונים בהשוואה לשאר האוכלוסיה. בכל האוכלוסיה קיים סיכוי שבמנגנון שכפול הדנ”א וחלוקת התא “תיפול טעות” אבל בנשאי המוטציות בגנים הללו, הסיכוי להתרחשות טעויות כאלה גבוה מאוד ובהרבה.
מומלץ למטופלים כאלה לעבור ביקורות תכופות ומעמיקות יותר מבדרך כלל לגילוי מוקדם של סוגי סרטן הקשורים לפגיעה בגנים האלה, בעיקר סרטן שד וסרטן השחלה. גם גברים, בהקשר של סרטן שד וסרטנים נוספים. עד גיל 70, לאישה עם מוטציה בגנים הללו יש סיכון 70%-60% לחלות במחלת סרטן השד, ו- 50%-40% לסרטן השחלה. גם הסיכון לסרטן המעי בנשים ובגברים, ולסרטן הפרוסטטה בגברים, גדול יותר.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X