גנטיקה קליניקה

סיכום שיעור 13

Sofia

Sofia

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קליניקה

מספר השיעור: 13

סיכום השיעור

דיברנו על סוגים של מחלות גנטיות ,מחלות מונו -גניות  מנדליאניות ,אוטוזומליות בתאחיזה  למין ( X,Y ).על תורשה  מולטיפקטוריאלית וגנטיקה של מחלות שכיחות ונטייה  מורשת למחלה מונוגנית.FH היפרכולסטרולמיה משפחתית פגם בקולטן ל LDL לנטייה הגנטית השלכה מכרעת על התפתחות מחלה אך ניטן לשנותה על ידי טיפול ,דיאתה ,פעלות גופנית ,שהם כולם גורמים סביבתיים.נטייה מורשת למחלה :מונוגנית:מחלת ריאה לנטייה הגנטית אין השלכה מכרעת  חסר אלפא -1אנטיטריפסין מחלת הריאות תתפתח רק בחשיפה לעישון ,אבק גורמים סביבתיים.שני סוגים:IDDM   TYRE1מופיע בגיל ההתבגרות נדרש טיפול באיסולין 5-10% ממקרי סוכרת.NIDDM TYPE2 בגיל מבוגר ,לא תמיד נדרש אינסולין.סוג נוסף:MODY MATURI TYONSET DIABETES OF THE YOUNG.                                                    1-2%מהחולים מפתחים מחלה  בגיל צעיר ואינם תלויים  באינסולין.GESTATIONAL DIABETES1-3% מנשים בהריון.מחלה אלצהיימר  ,כמו רובן הגדול של מחלות ,היא ככל הנראה  מחלה מולטיפרטוריאלית ברוב המקרים.הסיבה להתפתחות של אלצהיימר לא ידועה עדיין ,עם זאת קיימות מספר הופעות של המחלה שהן תורשתיות ומתנהגות כמחלות המורשות  באופן מונוגני גן פגוע  יחיד מוביל להופעת המחלה.מוטציות בגנים APP ובגים PSEN1 וPSEN2 מובילות להופעה חמורה יותר של אלצהיימר  בגיל צעיר . הגן APP מקודד לחלבון המקורי המצתבר  במוח במחלת  האלצהיימר. ברובם הגדול מקרי האלצהיימר המחלה היא מולטי גנית ו מולטי פקטוריאלית.הגן הידעו ביותר שמגביר את הסיכון הוא APOE גן זה מקודד  לחלבון הקשור לנשיאת  שומנים וכולסטרול  בדם,אבל נימצא שאנשים  הנושאים  צורה  מסוימת שלו  (אלל) הם בעלי סיכון מוגבר  פי שבע בערך לחלות במחלת אלצהיימר מאנשים  שאינם נושאים אלל זה

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X