גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 7

Malisbt 1

Malisbt 1

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

מפגש מספר 7 גנטיקה

טרנסלוקציה רוברטסונית (באנגלית: Robertsonian translocation) היא צורה שכיחה של ארגון מחדש כרומוזומלי שמתרחש עם שני כרומוזומים אקרוצנטריים (אשר בהם הצנטרומר מצוי מאוד קרוב לקצה הכרומוזום) שמתאחדים לכרומוזום אחד ובכך עושים את האורגניזם הנושא אותו שונה מרוב הקריוטיפ של אותו המין ברוב המקרים (ידוע על מין אחד של חדף ארך-זנב שאוכלוסיות בו שונות במספר הכרומוזומים שבהן). היא אחת הסיבות לאנאפלואידיה בעולם החי. הטרנסלוקציה קרויה על שם גנטיקאי החרקים האמריקאי ו. ר. ב. רוברטסון, אשר תיאר אותה לראשונה בחגבים ב-1916.

טרנסלוקציה זו נקראת גם “טרנסלוקציה של זרוע-שלמה” (בתרגום חופשי) וטרנסלוקצית איחוי צנטרי. היא נכנסת לקטגוריית הטרנסלוקציות הכרומוזומליות.

טרנסלוקציה רוברטסונית היא טרנסלוקציה לא הדדית בה שני כרומוזומים אקרוצנטרים הומולוגיים או לא הומולוגיים נשברים בצנטרומרים שלהם, ולאחריה הזרועות הארוכות מתחברות דרך צנטרומר אחד. גם הזרועות הקצרות מתחברות ליצירת התוצר המשלים, אשר לרוב מכיל גנים לא חיוניים ובדרך כלל אובד תוך מספר חלוקות תא.

בבני אדם, כאשר בטרנסלוקציה רוברטסונית מתחברות הזרועות הארוכות של כרומוזום 21 עם 14 (או 15), הנשא ההטרוזיגוט הוא נורמל-פנוטיפית (כלומר ביטוי התכונות נורמלי) כיוון שלא חל איבוד של המידע הגנטי ויש שני עותקים של כל הכרומוזומים והגנים החיוניים, וזאת למרות שמספר הכרומוזומים הכללי הופחת באחד ל-2n-1 במקום 2n הנורמלי.

לאדם בעל טרנסלוקציה רוברטסונית אחת יהיו 45 כרומוזומים ולא יופיעו בעיות בריאותיות כיון שאין איבוד של חומר גנטי, אם שני הורים עם 45 כרומוזומים מולידים ילדים הם יכולים להיות בעלי 44 כרומוזומים אך בעיות גנטיות עלולות להופיע בצאצאיו במידה וירשו כרומוזום בעל מידע גנטי עודף או חסר.

טרנסלוקציה רוברטסונית היא הסוג הנפוץ ביותר של שינויי כרומוזומים שמתרחשים אצל בני אדם: אחד מכל 1000 בני אדם נולד עם טרנסלוקציה רוברטסונית. היא אפשרית בחמישה זוגות כרומוזומים הומניים והם – 13, 14, 15, 21 ו-22. טרנסלוקציות רוברטסוניות הכי תדירות הן בין כרומוזומים 13 ו14, כרומוזומים 14 ו21, כרומוזומים 14 ו15

תסמונת טרנר (באנגלית: Turner Syndrome) היא משפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים. התסמונת נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X. על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב מערכתית. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה. בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת. האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולים בישראל ופועלת למענם.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X