גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 7

דניאל שפיגל

דניאל שפיגל

עובד מעבדה ועובד מחקר במעבדות של המרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא)

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

היום סוקרים את ההפרעות כתוצאה מטריזומיות

בגלל השכיחות של עלייה עם הגיל יש צורך ביותר בדיקות למחלות

סיסי שיליה, גנטיקה בדם האם,מי שפיר, פיש, ועוד משהו שפיספסתי, מיקרו אריי,

מחקר על כך שבדקו DNA של אמהות כי בגיל10-11 שבועות כ10% מהDNA בדם האם הוא מהעובר ואז אפשר לאתר ככה רוברטסוניאן. ואכן מצאו 16 מקרים מתוך 191 נבדקות בסיכון. מתוכן 7 היו ידועות עם טרנסלוקציה לצורך המחקר

טריזומיה 13 פוגעת בקו האמצע, שפה שסועה, פולידיקטיליה (ריבוי אצבעות) וחולים אלו שורדים

בקליינפלטר הירידה בIQ ביחס למשפחה ולא תמיד ביחס לכלל האוכלוסייה

XYY מוביל לאגרסיביות ועודף טסטוסטרון 1/1000 אנשים

תסמונת XXX=טריפל X

יש יותר סרטן דם בבעלי תיסמונת דאון ביחס לנורמה

הרבה תסמונות התגלו כשבחנו נפלים להבין למה קרה

תסמונת יללת החתול זה חוסר של חתיכה מכרומוזום 5

העובר מפריש פטא אלפא פרוטאין לנוזל מי השפיר אבל ניתן גם לבדוק אותו בדם האם שזה פחות חודרני ומסוכן בתור דיאגנוזה ראשונית שתאומת במי שפיר. זה מוביל לפגם בתעלה העצבית NTD

חלבון זה מאפשר לבחון את גודל התינוק והאם יש התאמה לNTD ביחס לאולטרסאונד

פגם בהתפתחות הNTD גורם בחלק כלשהו מהגב בליטה של עמוד השדרה

במקרים אחרים חלק מהמוח בחוץ-אנצפאלי כי אין בשלות

עד כה בדיקות לא פולשניות ועכשיו פולשני כמו סיסי שילייה ומי שפיר

כיום בישראל יש בסל דאון פולשנית.

פעם אספו מי שפיר בשבוע 10 והיום יודעים שזה מזיק וממתינים יותר כדי לא לפגוע, שואבים מים בלי לגעת בעובר באמצעות אולטרסאונד ואפשר להכין תרבית מהתאים

בסיסי שיליה זה תאים בלי נוזל

אנו רוצים סקרים עם הכי פחות פאלס פוזיטיב שאפשר

בחלבון עוברי בודקים גם סמורף שזו בעיה בייצור כולסטרול

סקר משולש כבר לא מבצעים והיום יש סקר מרובע

החומרים בסקר משולש מופרשים ע”י עובר או שלייה

רבקה אומרת שעדיף תבחין משולש לפני מי שפיר כדי לדעת מה המצב קודם לכן

יש המון תוצאות שניתן לפרש לא נכון ולכן צריך לאמת בעוד טכניקות

 

אם יש בעיה בדגימה מהמקור של האם ייתכן שזה נובע ממנה ולכן צריך לבחון שוב ישירות בעובר כמו אלפא פטו פרוטאין שנמצא בשניהם

לזכור שאמניאוטיק זה עומבר וMS באם “FS=עובר?

היום נשים צעירות יולדות אחוז יותר גדול של חולי הדאון כי המבוגרות נבדקות יותר

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X