גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 7

Galia Verchik Matatov Verchik Matatov

Galia Verchik Matatov Verchik Matatov

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

מתוך 100% מקרים יהיו 95% מקרים שקשורים להורשה של הכרומוזום השלם. מתוכם 90% מדובר בתרומה של האמא בזמן המיוזה. ומבחינת ה10% הנותרים זה יכול להיות אבהי- בזמן המיוזה אצל האבא. ויש 2% שזה קורה לא במיוזה , לא אצל האבא ולא אצל האמא, אלא בגמטה עצמה ויתקבל non dis junction במיטוזה, בצורה הזאת מתקבלת תופעה שנקראת מוזאיקה- כאשר יש בחלק מהגוף אברים תקינים וחלק שאינם, זה גורם לY וריאבילי. אלה יהיו אנשים בעלי תפקוד רגיל לכל דבר, אמנם יש להם פנוטיפ חלקי לתסמונת דאון בגלל המוזאיקה. נדגיש שוב שב95% מהמקרים מדובר בטריזומיה בכרומוזום 21.

אנחנו רואים פה הפריה וזיגוטה שמשלימה את החלוקות וזאת דוגמה למצב לא תקין שבו האמא הביאה 24 כרומוזומים במקום 23 ואז כל החלוקות הופכות להיות 47, כלומר כל התאים הופכים להיות עם טריזומיה. אם זה מגיע מהאמא זה עלול לחזור על עצמו מפני שהביציות בסיכוי גבוה לפתח non dis junction.

מה מבחינת טסטים שאפשר לעשות לאבחון טריזומויות? ניתן לעשות קריוטייפינג- להוציא מסיסי השליה תא של עובר ולראות אם יש בו תסמונת דאון, אפשר לעשות את זה גם בבדיקת מי שפיר. כיום יש בדיקות פחות פולשניות. ניתן לעשות FISH – לקחת פרוב של 21 פלורסנטי ולראות אם יש שני כרומוזומים או יותר. אפשר לעשות בדיקה של דטקציה של הכרומוזום עם microarray- קיבוע הרצפים עם פריימרים לכל כרומוזום ולבחון את כמות הכרומוזומים שמתקבלת אם היא גבוהה מידי כנראה שיש יותר מ2.

בתסמונת דאון יש טריזומיה- כרומוזום שלם שהוא נוסף. כשיש גן אחד אפשר להגיד רצסיבי או דומיננטי ברמה של מספיק גן אחד כדי שתקרה המחלה, במקרה של תסמונת דאון אין מקום לדון על רצסיבי או דומיננטי כי מדובר פה ברמת הכרומוזום השלם. במקרה כזה אנחנו נגיד שבר מאוזן או לא מאוזן. שבר מאוזן- החומר הגנטי התאחה והוא as is ואז או שלאמא יש חסר בכרומוזום ואז תתרחש הפלה או שיש טרנסלוקצייה על שם רוברט סונייאן.

 

מצד ימין מדובר בשבר מסוג מאוזן כי הוא קיבל את החומר הגנטי התקין. במקרה שבאמצע זה גם שבר מאוזן והאמא הזו תהיה נשאית. המבנה משמאל בוודאות לא ישרוד כי יש בו הרבה חסרים וכמות פי 2 או 3 מהצורך.

יש לפנינו בדיקה שאפשר לעשות בלי מי שפיר וסיסי שליה- בעקבות מישהי שאמרו לה שיש לה גנים דפוקים ושהיא תלד ילד עם תסמונת דאון – עשו בדיקת דנ”א שנלקחה מהאמא , באמצעות בדיקת דם בגיל 11 שבועות של ההריון , ניתן לזהות בדמה של האם דנ”א של העובר- Digital Analysis of Selected Regions-  DANSR. זו בדיקה שלא עושים ברוטינה, זו בדיקה שעושים כאשר יש חשש לתסמונת דאון

3 כרומוזומים במקום 3 של כרומוזום 13 שנשים לב שהוא כרומוזום יותר ארוך מאשר 21

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X