גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 8

Itzik hershko

Itzik hershko

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

21/02/2021:

ישנו סקר הורים לא חודרני כגון MRI ואולטראסואונד וסקר חודרני כמו CVS (סיסי שילייה) ומי שפיר וכו’ ומהדנ”א שמופק ניתן לעשות מיקרואררי, ריצוף גנומי. בדיקות סקר לא חודרניים ולא מסוכן אולם הן אינן דיפינטיביות כמו מי שפיר. בטרימסטר הראשון מבצעים שקיפות עורפית ובודקים כוריוניק גונדטרופין וחלבון A הריוני (אצל דאון סינדרון הוא נמוך בחצי מהנורמה).PAPP-A יורד משמעותיתבטריזומיה 21 לעומת זאת HCG גדל עולה בדאון ויורד בטריזומיות אחרות. לסיכום בשקיפות עורפית גדל בכל הטריזומיות, הפפא יואד בכל הטריוזמיות ו הHCG עולה בדאון ויורד בטריזומיה 18 ו- 13. סיקור מרובע בטרימסטר השני: אינהבין A , HCG, AFP/    האחרון מראה על התפתחות התעלה העצבית וכן מצביע במדדיו על הטריזומיות שציינתי קודם. אסטריול מוגבר במקרה של תאומים ומעלה. שקיפות עורפית היא מדדית עובי המרווח התת עורי שמאחורי הצוואר המכיל נוזל, המנגנון עשוי להיות קשור למומים בלב.  (HCG ) Human Chrionic Gonadotropin) הוא אחד ההורמונים הנבדקים במסגרת בדיקת החלבון העוברי. בדיקת החלבון העוברי היא בדיקת דם אימהית הנועדה לאתר את העוברים בסיכון גבוהה לתסמונת דאון. לפעמים הבדיקה תקינה ורק HCG (בטא) נמצא מוגבר. מספר מחקרים בדקו את ההשלכות כשהבטא גבוהה מהנורמה אבל כל שאר ההורמונים תקינים והסיכון לתמונת דאון נמוך (בטא ISOLATED). חלק מהמחקרים מצאו עליה בשיעור הסיבוכים הטרום לידתיים וחלק לא. בטא מוגבר מעל שלוש כפולות מהחציון (3MOM). זה אומר שתוצאות הבדיקה הם פי שלוש מהחציון (הבדיקה באמצע האוכלוסיה). סקר השליש הראשון הכולל את בדיקת השקיפות העורפית (nuchal translucency) בנוסף למדידת רמת PAPP-A ו- β-hCG, מתבצע בין שבוע 11 לשבוע 13 ו-6 ימים מאז הווסת האחרונה. ביצוע סקר זה במועד מוקדם יחסית של ההיריון, מעלה את אחוזי האבחון של תסמונת Down, או trisomy 18 (תסמונת Edwards), ועשוי להפחית את הצורך בביצוע מיותר של בדיקת מי-שפיר או סיסי שלייה. כמות נוזל מוגברת בבחינת השקיפות העורפית, כמו גם רמה מוגברת של β-hCG או רמת נמוכה המקובל של PAPP-A, בנוסף לגיל האישה ההרה, משמשים להערכת הסיכון ללידת תינוק עם פגמים כרומוזומאליים. זו בדיקת סקר ולא מבחן אבחנתי, ומטרתה למצוא האם מדובר בסיכון מוגבר ללידת תינוק עם מפגע גנטי. ברוב המקרים בהם מתקבלת תוצאת סקר השליש הראשון בלתי תקינה, מתברר בדיעבד שממצא זה לא היה רלוונטי לסטאטוס של היילוד. מאידך גיסא, תוצאה בלתי סדירה של סקר השליש הראשון, מעודדת ביצוע בדיקות אבחוניות כגון בדיקת מי-שפיר או בחינת סיסי שלייה. תוצאת מבחן שקיפות עורפית עשוי לסייע לזיהוי פגמים לבביים. סקר השליש הראשון אינו מגלה מומי צינור עצבי (NTDs) כמו spina bifida או anencephaly המאובחנים בסקר המרובע של שליש שני של הריון על ידי מדידת α-feto protein. מדידת רמה נמוכה מ-0.4MoM של PAPP-A בשבועות 11-13 להיריון, יכולה לתת אינדיקציה לסיכון מוגבר ללידת תינוק עם אי סדירות כרומוזומאלית (טריזומיות 21, 18 ו-13) אך גם לנבא סיכון מוגבר למפגעי הריון שונים, שעלולים לפגוע בעובר או באישה ההרה. סיסי שילייה בין 10-13 הדיגום הזה פחות מסוכן ממי שפיר ויש לאיזור זה יכולת התחדשות תאים לאחר שנלקח ממנה. מי שפיר בין 16-20 נלקח נוזל מי השפיר שם יש דנ”א, תאים. IVF בהפרייה חוץ גופית לאחר היווצרות בלסטומר של 8 תאים אחרי 3 ימים נוכל לקחת תא אחד לתרבת אותו ואין הפרעה מהבחינה הזו על היווצרות שלמות העובר. ישנם סיכונים בבדיקת מי השפיר אחד מהם היא רגל סוסנית אם כי הסיכוי לכך הוא מאוד מואד נמוך. בסיסי שילייה לעומת מי שפיר לא ניתן לבדוק חלבונים מאחר ובבדיקה הזו נלקחים תאים ולא גם נוזל (כמו לדוגמא אלפא פטו פרוטאין). טריזומיה 18 ו-13 פחות שכיחות ביחס לדאון אולם בגלל שהטריזומיות האלו יוצרו בעיות נרחבות העובר לא ישרוד עד הלידה. בניקור שק השפיר: הבדיקה מבוצעת כאשר קיימת הנחייה רפואית הנובעת מסיכון מוגבר לתסמונת דאון על פי ממצאי הסקר הביוכימי (סיכון משוקלל העולה על 1:380), או כאשר גיל האם עולה על 35 או בהתאם לרצון האישה. כמו כן תבוצע הבדיקה אם ידועה  משפחתית ללקות במחלה גנטית או אם ידוע כי אחד מההורים נשא של מחלה גנטית. לאחר 7 שבועות ניתן לבצע בדיקה שקרוייה NIPT או NIPS שלמעשה בודקת את הדנ”א העוברי שמסתובב בדם האם.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X