גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 8

אוריה בן עזרא

אוריה בן עזרא

עובד מעבדה בנק הדם מד"א

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

שיעור 8

  1. גנטיקה של מחלת הסרטן- מודלים המסבירים איך מעכבים שונים מעוררים הופעת סרטן, הסרטן התורשתי פרמקוגנטיקה.
  2. היום נתעמק קצת במחלות גנטיות בהיבט של סקירה הורית, ואחר כך נדבר על גנטיקה של סרטן.
  3. בעיקרון יש לנו את הכלים כדי שנוכל לדעת מה הסקירה הגנטית בעיקר על תוספות של כרומוזומים ואפילו מהצד של DNA, הבדיקות מתחלקות לשתיים סקר לא חודרני כמו אולטראסאונד או בדיקה חודרנית כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת מי שלייה.
  4. מבחינת הבדיקות סקר הם הרבה יותר עדיפות על בדיקות פולשניות לכן הוא כלי חשוב שבו אנחנו יכולים למנוע סיכונים מיותרים על החיים של העובר. אז אם נעבור על הבדיקות שעושים לאמא ולעובר בתהליך הטרימסטר השני אז אחת הבדיקות בשבוע 11-13 את הרמות של הפרוטיאז שהוא נמוך בדרך כלל אצל עוברים שיש להם דאון סינדרום או שיש שקיפות עורפית בשבוע ה21 אפשר לבדוק את הטריזומיה בדברים האלה אם לעשות הפלה היא החלטה אתית מסובכת למדי.
  5. אפשר גם להסתכל על עוד פרמיטרים כדי לזהות את דאון סינדרום כמו עליה בטרימסטר השני כמו אינהבטור A. לכן ישנם הרבה פרמטרים שאנחנו יכולים לעבור עליהם בטרימסטר הראשון והשני כדי לזהות המחלה אצל העובר במיוחד אלפא פיטו פרוטאין שהוא סמן או פראמיטר חשוב מאוד כדי לזהות את המחלה שיובילו לבדיקות אחריות או גיבוש שיטות טיפול באימא כדי להגיע לתוצאה הרצויה. כמובן זאת בגלל שצריך מכלול בדיקות כדי לגבש ההבחנה רפואית שתוביל לטיפול.
  6. עכשיו נדבר על המשמעות ומה התפקיד של הסמנים כמו AFP אז דיברנו שהוא נמצא במי שפיר אז הכמות שלו יכולה להעיד על מחלות גנטיות שונות פוטנציאליות אצל העובר עוד פרמטרים שיכולים להשפיע כמו ציסטות בפנים, לחץ דם גבוהה דימום פטאלי וכו שצריך להוסיף לתוצאות המעבדה.
  7. עברנו קצת וראינו איך תהליך האבחון של הבדיקות עם בדיקת הקאטאוף ואיך נותנים חוות דעת זה תלוי בגיל ובאיזה חלבון אנחנו בודקים ככל שבודקים יותר חלבונים אנחנו עולים באחוזי הודאות של הימצאות מחלה גנטיות מסוימות.
  8. המשכנו לדבר על תהליך ה IVF שהוא הפריה חוץ גופית שאם מחכים שיהיה לנו לנו 8 תאים אנחנו יכולים לקחת תא אחד לגדל אותו קצת ונעשה בדיקה גנטית על זה ואבחון גנטי על התא הזה אבל עדיין הבדיקה של המי שפיר יותר מדויקת מזה.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X