גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 8

Anna Berman

Anna Berman

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

8

21.02.2021.

טרימסטר שני עושים בדיקות של אימא וגם של עובר. כמו מי שפיר. שבוע 11-13. בודקים את טריזומיה. שכיפות אורפית. תמיד בודקים 21. כי זה אורך חיים עד גיל מבוגר.יש לנו אלפה פטו]רוטין של אמא ושל עובר. האם זה גבוע -הם נמוכים בטריזומיות. זה עולה עם הגיל.

סינדרום סמיט לוי אופטיק.

בעיה בסינטזה של כולסטרול. מחלה אוטוזומלית רצסיבית. מוסיפיק פקטורים שיכלים להגביר את הסיקוי. לוקחים תא משכיפות עורפית. עושים שיכלול. חייבים לתת תוצאה.לפמים תוצאות שונות.

בדיקה  AFP

נמוך בטריזומיה 18.שינויים בחומן כרוניק גנדוטרופין. בודקים בעיות משקל, לחץ דם. בודקים הסטרדיאול.

סמסטר ראשון-שכיפות אורפית. 3 מילימטרים.

בדיקות חדרניות.

פלואוריסטנציה, פיסש, מי שפיר, דם עוברי. תוך כדי בדיקה עושים אולרהסאונד. זה מוגבל לזמן מסויים. עושים באזור וילוס קוריון. אעביאף-הפריה תוך גופית. מחזירים 7 תאים לרחם. כי האם יש תא אחד-זה יכל להיות בעיה.

[i]בדיקות לא חדרניות:

אולרסאונד

שכיפות אורפית

בדיקות דם

[i] ו

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X