גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 2

Sasson

Sasson

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 2

סיכום השיעור

סקירה גנטית של מבנה הגנום

סקירה היסטורית

פרוייקט הגנום 1980-2003

מבנה הגנום והגנטיקה.

 

גנטיקה , הגנום בשירות הרפואה:

יועץ גנטי- טיפול/מינעת סרטן השד

רופא/מילדות- CVC, סיסי שליה

המטולוג-

מנתחים

נוירולוג- גן ה APOE לאלצהיימר

גסטרו

 

 

יוצרים ספריית דנ”א, מרצפים לפי סימון הבסיסים. הספריה כוללת דנ”א גנומי שבגרעין, של הכרומוזומים, ועושים reference sequence

כרומוזום מיטוכונדריאלי- יש כ-1700 מיטוכונדריות בתא לכל מיטוכונדריה מולקולת דנ”א מעגלית. 16kd, מקודד ל 37 גנים. תוצרי הגנים המיטוכונדריאלים בשיתוף עם חלבונים רבים נוספים המקודדים בגרעין. מוטציות בגנום זה עלולות לגרום למחלות המורשות מהאמא.

 

ביולוגיה מולקולרית:

רפליקציה- הכפלת דנ”א

שעתוק- העתקת הדנ”א לרנ”א מקצה 3 ל-5. השעתוק הולך על הגדיל מ-3 ל-5. הניית ה mRNA נעשית מ5 ל-3.

תרגום- מmRNA ל – tRNA ואז תרגום לח’ אמינו ספציפיות . התרגום נעשה בתוך הריבוזום.

 

ההיסטריה של ה reverse transcriptase

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X