גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 3

Sasson

Sasson

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 3

סיכום השיעור

מוטציה= טעות= disorders

 

מוטציה סומטית- בתא הסומטי יתכן כבר בעובר, לא עובר בתורשה.

מוטציה בתא גמטה- היכן שנעשתה ההפריה, ואז הדור הראשון יקבל את המוטציה. אם זה מתבטא במחלה זה יעבור לדור הבא.

 

פולימורפיזםSNP- שינוי של בסיס אחד ואז ייתכן ולא יהיה שינו בח’ אמינו, אבל יכול לפגוע בתפקוד החלבון עם/בלי ביטוי קליני.

Single Gene Disorder- הביטוי תלוי היכן קרתה המוטציה, האם באזור שחשוב לחיתוך splicing או לא. ברשימת המחלות הקשורות לזה- CF, היפרקולסטרולמיה, X-שביר, הנטינגטון, המופיליה-9, ועוד.

Chromosomal Disorder- מוטציה בתוך האקסונים, בכרומוזום: deletion, insertion, duplication, translocation, inversion

ויש מוטציות בין כמה כרומוזומים

 

 

חוקי מנדל 1865

בדק הכלות בפרחים סגול/לבן. ובדק את התפוצה שלהם בדורות הבאים.

 

הורשה רצסיבית אוטוזומאלית:

כששני ההורים נשאים יתכנו 3 גנוטיפים אך רק 2 פנוטיפים.

בדור הראשון יש קפיצה במחלה. הורים לחולים הם אסימפטומטים.

 

Duchene Muscular Distrophy (DMD)

בעיה של חוסר גן הדסטרופין חלבון שחשוב להתכווצות.

הסימפטומים- חולשת שרירים, איבוד קואורדינציה, חוסר בנשימה ומוות.

ויש מחלה קלה יותר עם גן הדיסטרופין Becker Muscular Distrophy (BMD)

המחלה בתאחיזה ל X.

הדסטרופין הוא חלבון גדול 427kd הגן ענק. חשוב לשרירי הלב והשלד.

אם הפגיעה במרכז הגן, אפר לתפקד כי ישנם אזורים פעילים. אך כשהפגיעה באזורי הקצה, הם “יתרמו” למחלה הקשה יותר.

הדסיטרופין הוא מעין גשר, 72 אקסונים, גן ענק עם יותר מ 2.5 מליון בסיסים. ויותר 14kb mRNA.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X