גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 5

Sasson

Sasson

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 5

סיכום השיעור

מחלות בתאחיזה ל-X דומיננטיות

X Link Dominant    XLD- פוגעת בזכרים ובנקבות.חצי מילדיה של אשה חולה יהיו חולים.יש יותר נקבות חולות אך בעוצמה פחותה.

רככת העצמות עם היפופוספטמיה- הרגליים מקושתות. מורש וגם ממוטציות. כמה שהטיפול יגיע מוקדם יותר נתגבר על המחלה.

YLD – מופיע רק בזכרים.אצל חולים תמיד האבא גם חולה

 

חלוקת התא ברמה כרומוזומלית:

תא סומטי דיפלואידי  2n 46 כרומוזומים

תא גמטה הפלואידי  1n  2 כרומוזומים.

G1- 10-12 שע’

S0 – 6-8 שע’, סנתזת דנ”א, כרומוזומים כפולים

G2 – 2-4שע’ , המשך סנתזת חלבונים ואנזמים

M – מיטוזה.

פרופאזה מטאפזה אנאפזה טלופאזה

 

 

בדיקת קריוטיפ- מרקמות מתחלקות

לימפוציטים מדם פריפרי, פיברובלסטים מביופסיית עור, מתאי מח ממי-שפיר וכו’

בצביעה נקבל בנדים כהים – הטרוכרומטין עשירים ב Aּּּ + T  ובהירים אאוכרומטין עתירי C + G

 

OVUM הביצית

חייבת להיות הפלואידית, להכיל רק עותק אחד.

אואוגוניה נעצרת בפרופאזה 1. נוצרות בעוברית. בוסת מיוזה הראשונה מסתיימת וא יש חלוקה שווה בחומר הגנטי אך הציטופלזמה לא מתחלקת  באופן שווה וזה ה polar body שמתכווץ ואז יש חלוקה מיטוטית שניה וזה קורה בשחלה.

רק כשיש הפריה עם זרע הביצית מסיימת את המיוזה שלה ונפטרת מpolar body כדי להשאר עם מטען גנטי בודד.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X