גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 8

Sasson

Sasson

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

אבחון וסקירה הורית- Parental Diagnosis & screening

  1. סקר הורים לא חודרני: בדיקות דם, US, MRI, MSAFP
  2. סקר חודרני: סיסי שליה (CVS), מי שפיר, CMA- צ’יפ גנטי, רצף גנומי, AFAFP

 

בדיקת מי שפיר- מודרך US- בדיקת חלבונים מהעובר, הגנוטיפ

סיסי שליה- נעשה לפני מי שפיר

 

טרימסטר ראשון (שבוע 11-13)

נחפש כוריון גונדוטרופין  HCG וחלבון A הריוני נמוך. בתסמונת דאון הוא 0.

סיסי שליה

שקיפות עורפית (Nuchal Translucency)- בטריזומיה עלולה להיות שם בצקת ואז המרווח גדול.

 

טרימסטר שני (שבוע 16-20)

נבדוק MSAFP, uE3, hcg, Inhibin A, החומרים מופרשים ע”י העובר או השליה.

עושים סיקור מרובע.

 

a-phetoprotein (AFP)- גליקופרוטאין המיוצר בכבד העובר, העובר מפרישו למי השפיר. אפשר לבדוק אותו גם בדם האם אך זה פחות מדוייק.

Mother Serum a-pheto protein MSAFP

Amniotic Fluid AFP  AFAFP

הגורמים לעליה של AFP במי שפיר:

  1. NTD
  2. זיהום בדם העובר
  3. מות העובר
  4. תאומים
  5. בעיית כליות בעובר
  6. False positive

 

NTD Neuronal Tube Defect

1/1000 לידות. 75% מההריונות מסתיימים בהפלה. גורמי סיכון: השמנה, סוכרת , רמה נמוכה ח’ פולית. נעשה AFAFP לאתר זאת.

Smith Lemni Opitz Syndrom (SLOS)

מחלה אוטוזומלית רצסיבית מורשת. בעיה ביצירת/סנתזת הכולסטרול.

גורמים שמעלים סיכון:

גיל האם ומשקלה

מרקרים בסרום האם

גיל העובר

מוצא אתני

סוכרת

עישון

תאומים (בעיה באבחון)

 

HCG – עולה בדאון סנדרום ויורד בטריזומיה 18.

uE3  Unconjugated Estradiol- מיוצר בבלוטת האדרנל בעובר.- יורד בדאון סינדרום.

PAPP-A  רמות נמוכות שלו בטריזומיה 13, 18, 21

 

מי שפיר- הסיכונים:

1/300-1/500 להפלות,

דליפה של מי שפיר

זיהום

פגיעה בתינוק, תיתכן פגיעה בעובר שמעלה סיכון פי 6-7 ל”רגל סוסנית” clubfeet-

 

סיסי שליה –CVS

1/450-1/900 סיכון להפלה.נעשה דרך צואר הרחם או מהבטן.

 

NIPT or NIPS

בדיקת דם עוברי מדם האם.

בודקות 46 כרומוזומים בעובר. בדיקה תקינות כרומוזומים ואם אין עודפים. נעשה במקביל ל US ולשקיפות עורפית.רק בהפנית רופא. אם בדיקות הסקר תקינות לא מומלץ לעשות מי שפיר.

 

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X