גנטיקה קלינית 130279

סיכום שיעור 12

דניאל שפיגל

דניאל שפיגל

עובד מעבדה ועובד מחקר במעבדות של המרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא)

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית 130279

מספר השיעור: 12

סיכום השיעור

שיעור 12 21.03.21

רבקה מסבירה שהפיזור של לחצי דם ומחלות באוכלוסייה גאוסיאנית אבל הפעמון מוסת עם הגיל

HLA זה קומפלקס של גנים בDNA וגם MHC ושייך לשני קלאסים 1 ו2

בתוך הקלאסים יש מספר לוקוסים ואללים שחלקם יגרמו סכרת ואת זה מחפשים בריצופים וכו’

כל עוד מאזנים סוכר אפשר להסתדר עם הסכרת

נכנסים לסכרת טייפ 2

סכרת 2 יותר מולטי פקטוריאלית על הספקטרום שלה ויש קשר הדוק יותר להשמנה וטריגר גיל.

מבחינת הפטוגנזה הבעיה פה היא שהאינסולין מיוצר פגוע בגוף ולכן לא עובד על התאים.

האדם רעב כל הזמן ויש עודפי גלוקוז בכל הגוף.

בסופו של דבר הלבלב קורס בגלל ייצור היתר ואז יש להביא אינסולין מחוץ לגוף. טיפולית חשוב פה דיאטה וספורט למניעת הידרדרות בשלבים הראשונים.

זו מחלה בעלת נטייה גנטית.

טייפ 1 בסכרת נפוץ יותר בלבנים, טייפ 2 יותר ב”צבעוניים” בגלל שינויי תזונה במעבר למערב שמהווים טריגר למחלה שהייתה רדומה.

אלצהיימר:

בעבר אמרו ש1-2% מהאנשים מפתחים זאת אבל עם הזדקנות האוכלוסייה יש עלייה בתחלואה

באלצהיימר יש הטיית סיכון כתוצאה מזוויג ותנאי סביבה
האלצהיימר דומה לדמנציה בפרמטרים רבים ושונה באחרים

אפוליפופרוטאיןאי מאוד חשוב כגורם דמנציה APOE

יש גם קשר בין כולסטרול לאלצהיימר

קשה לחקור את האלצהיימר כי לא ניתן לבצע ביופסיה באדם חי ולכן אין מספיק מידע על שלבים מוקדמים. ידוע שבשלבים מתקדמים יש פלאקים חלבוניים במוח

בגיל 80 10% מהאוכלוסייה מפתחים אלצהיימר אבל אם יש גנים-בייחוד E4 יש סיכוי גבוה יותר.

בטא אמילואיד זה הקשור לאלצהיימר ולא האלפא.

מחלות מיטוכונדריאליות:

מדובר במחלות בגנטיקה של המיטוכונדריה.

רבקה מדברת על התיאוריה האנדוסימביוטית של המיטוכונדריה

במיטוכונדריה יש גם תכונות טובות ומיוחדות שיכולות לעבור אבל אנו מתמקדים במחלות.

באמצעות התחקות אחר המיטוכונדריות אפשר לבודד שושלת נשית של אדם וכך לזהות דפוסי נדידה

במיטוכונדריה 37 גנים ויכולות להיות 1000 מיטוכונדריות בתא

במיטוכונדריה יש 1500 חלבונים לנשימה, מתוכם 1400 מגיעים מהגרעין

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X