גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Rania Karam

Rania Karam

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

תסמונת דאון

מדובר על טריזומיה של כרומוזום מס’ 21, כלומר נוסף כרומוזום למטען הגנטי שקיים בדר”כ. זוהי מחלה אוטוזומלית ולכן שני המינים יכולים לחלות בה.

מראה החולים מזכיר במקצת מונגולים; עיניהם מלוכסנות, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות, לשון גדולה במיוחד, , בעלי קפל עור נוסף בפתח ארובת העין. לכל החולים יש פיגור שכלי ועיכוב בהתפתחות.

אחת הסברות היא שתוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם כאשר שני הכרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה בשל גילה המבוגר (ולכן יש קשר הדוק לגילה של האם). הזדקנות הביצית נובעת משינויים המתרחשים במהלך החיים ובשל חשיפה להורמונים.

ב- 90% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת 10% בלבד הנובעים מחלוקה לא נכונה במיוזה השניה של האב.

אחד הסממינים לאבחון הוא החלבון α – פטופרוטאין. עובר חולה מפריש את החלבון וכך ניתן לזהות את התסמונת בעובר תוך לקיחת דם מהאשה. בדיקה חיובית מחייבת בדיקה ואבחון גנטי.

 

טריזומה 13

שלושה כרומוזומים מס 13

מאפיינים קליניים מומי לב מולדים אומפולציה ופיגור שכלי קשה הגורמים לה הם הנונדיסקונגשיין אימהי וזה גם קשור לגיל האם

 

טאיזומיה 18

השכחיות היא 1:3000 שרוב הנלדים מתים עם הלידה , יש הרבה מומים לידה

תסמונת 47,XXY (Klinefelter’s syndrome)

צורת הגוף זכרית יותר, לא תמיד מזהים את התסמונת משום שאין שינוי פנוטיפי משמעותי. קריוטיפ כזה קיים באחת מתוך 1000 לידות זכרים בריאים (רבים מהם אינם מגלים סימפטומים). יש גם תסמונת 47,XYY

תסמונת טרנר

שינוי במספר כרומוזומי המין המתבטא בהיעדר שחלון ורחם נקבי. מדובר על מונוזומיה, בה ישנו כרומוזום X אחד בודד. כך, ישנם 45 כרומוזומים בלבד.

 

סקרי לידה

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X