גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 10

Elenada1

Elenada1

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

קורס גנטיקה – שעור 10  – 18.02.21

בסרטן יכולים להיות גנים שמעכבים גידולים – tumor suppressor

Driver genes  מועדים לפורענות אם עוברים מוטציות (מוטציות ראשוניות או מוטציות מורשות )

Tumor suppressor or oncogene

Proto-oncogene למשל P53 – טומור סופרסור שמוטציות בו אלולות לגרום לסרטן

מוטציות בדרייבר גן יוביל לאונקוגניזה. יש איבוד פעילות שקשורה לבקרה בחלוקת התא, לעצירה או שלב מנוחה בתא, פרוליפירציה, פקטורי גדילה, אפופטוזיס או מוות תאי מתוכנן – נקבל התרבות לא מבוקרת וסרטן.

יכולה להיות גם פגיעה ברמת שיעתוק או תרגום.

פגיעה ביציבות גנומית, שברים בכרומוזומים

שינויים אפיגנטיים (מטילציה של דנא וכרומטין, דה-מטילציה, כיווץ או פריסת כרומטין, ביטוי גנתי), micro-RNA .

אפיגנטיקה – השפעות חיצוניות גורמות לשינוי בביטוי ובתכונות הגן. שינויים שרורים על דנא.

Two hit theory – צריך פגיעה בשני אלילים או הפעלה של שניהם.

אם יש אלל אחד בריא – והפגוע יכול לגרום לפגיעה בשני ואז מקבלים פגיעה הומוזיגוטית – יכול להוביל לסרטן. זה נפוץ ב טומור סופרסור: למשל BRCA 1 / 2, התפקיד בתיקון כרומוזומלי בתגובה לשברים בדו גדיל. במשפחות עם בעיה גנטית מורשית – יש הרבה קרובי משפחה עם סרטן שד או שחלות, מופיע בגיל צעיר יותר, יכול להיות בשני הצדדים. אם יש גן אחד פגוע – יש נטיה לפגיעה בגן השני.

בטומור סופרסור צריך ששני אללים יהיו פגועים בשביל לגרום לסרטן

53P – חשוב לבקרת מחזור התא, הוא פגוע בסרטנים שונים וגם בסינדרום שעובר בתורשה.

MLH1 MSH2 – משתתפים בתיקון דנא mismatch repair – linch syndrome

APC – מופיע בהורשה יש לו תפקיד בפרוליפרציה ורגולציה

1RB – מופיע ברטינובלסטומה גם בתינוקות

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X