גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Lobna

Lobna

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

שיעור 7 גנטיקה

סקר הורים לא חודרני : – בדיקת דם MSAFP, אולטרסאונד, MRI

סקר חודרני- cvs chronionic villus sampling
amniocentesis  מי שפיר
CMA chromosomal microarray
sequencing genomic
AFAFP to detec NTD immunoassay

סקר טרימסטר ראשון ושני – סקר סרום

טריזומיה 21
תסמונת גנטית אבל לא תורשתית ברובם של המקרים 95% מהמקקרים נובעים מ0 non disjunction
מופיעה בכ-1:800 לידות
התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר.

מה עוד נחפש?
מומים פתוחים במע”מ
NTD חוסר התפתחות מלאה של מערכת העצבים (מוח, עמוד השידרהו/או הקרומים)
המום המולד השכיח ביותר
מופיע ב-1/1000 לידות כש 75% מההריונות מסתיימיפ בהפלה או מות עובר
ב- 95% מההריונות אין סיפור משפחתי
גורמי סיכון אימהיים: סוכרת,השמנה, רמות חומצה פולית נמוכות, טיפול אפילפטי

טריזומיה ה-18 תסמונת על שם אדוארדס
חוסר בסטריואיד סולפטאז, גורם לעור יבש וקשקשי

בדיקות מי שפיר, סיסי שלייה , דם עוברי, ביופסיה מהעובר – הן בדיקות חודרניות, מסוכנות ו/או יקרות.

Maternal age: First screening test התקופה הראשונה
1933 הסיכון לתסמונת דאון עולה עם גיל האם.
1959 תסמונת דאון נגרמת עקב כרומוזום נוסף
1966 בדיקת הכרומוזומים הראשונה במי השפיר
1968 האבחון הראשון של תסמונת דאון במי שפיר
שנות ה- 70 מי שפיר מוצעים כבדיקה לנשים בגיל מתקדם.

Triple marker screen – סקר ביוכימי משולש
בדיקת דם לנשים בהריון
בדיקת דם לנשים בהריון מבוצעת בטווח השבועות שבין 15-20

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X