גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Angelina Ravinsky

Angelina Ravinsky

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

שיעור 7- 14/2/21

טריזומיות- עוברים בעלי 47 כרומוזומים, נוסף כרומוזום אחד רוב העוברים מופלים בשלבי ההריון חוץ מטריזומיה 21, 13,18 שבהן חלק מהעוברים שורדים.

טריזומיה 21-תסמונת דאון 1/700 לידות.

יש תסמיני חיצוניים שמאפינים את התסמונת דאון כמו גשר אף שטוח אוזניים קטנות עיניים מלוכסנות לשון בולטת ועוד…

פיגור שכלי בדרגות שונות.

הגורם העיקרי הוא nondisjunction ל-90% מהאישה והשאר מהזכר.

במיעוט מהמקרים יש מוזיאקה- חלק מהתאים תקינים וחלק עם טריזומיה.

תסמונת רוברטסוניאן- תסמונת דאון שבה יש טרנסלוקציה בין כרומוזום 21 לבין כרומוזום 14/22 וזה מצב שעובר בתורשה שבו יש 45 כרומוזומים.

טריזומיה 13- 1/5000 לידות חי, מאופיינת בפולידיקטיה- מספר אצבעות לא תקין פיגור שכלי קשה דופן בטן לא שלמה ועוד…

הגורם העיקרי nondisjunction אימהי.

טריזומיה 18-  1/3000לידות חי ברוב המקרים מתים בסמוך ללידה מאופיינת בפנים קטנות רגל לא תקינה אצבעות מקופלות ועוד…

תסמונת קליינפלטר- XXY 1/1000, אזוספרמיה, עקרות, מופנמות פנימית IQ נמוך.

תסמונת טרנר- XO חסר בכרומוזום X  1/500 לידות בנות, הרוב מופלות מאופיין בצוואר רחב אל- וסת, עקרות העדר סימני מין משניים.

XYY- 1/1000 אגרסיביות, IQ נמוך

תסמונת טריפל XXX-  1/1000 הנקבות פוריות ירידה קלה בIQ.

מוזיאקה- נוכחות יותר משורת תאים אחת עם יותר ממערך כרומוזומלי אחד אצל האדם. הגורם הוא nondisjunction בחלוקה מיטוטית חלק מהתאים תקין וחלק פגום. הפנוטיפ משתנה ותלוי בטיב הכרומוזום ובאחוז המוזיאקה וברקמה בה הבעיה.

הפרעות במבנה הכרומוזום: בגלל שברים, רקומבינציות, שיחלופים.

יש הפרעות יציבות- אם יש ביטוי נורמלי של החומר התורשתי על הכרומוזום.

ויש הפרעות לא יציבות- אם יש חסר או תוספת של החומר התורשתי על הכרומוזום.

בדיקות סקר:

נועדו כדאי לזהות פגמים בשלבים העובריים.

יש בדיקות לא חודרניות כמו- אולטרסאונד MSAFP

יש בדיקות חודרניות כמו- סיסי שליה מי שפיר ועוד..

AFP- חלבון שמיוצר בכבד העובר  ומופרש למי שפיר ולדם האם ניתן לבדוק את רמתו מבדיקת דם של האם או ביצוע מי שפיר.

החלבון בודק אם ישנה בעיה בהתפתחות תעלה עצבית של העובר.

סקרים טרום לידתיים: סקר שליש ראשון- שבוע 11-13 בודקים מספר פרמטרים כמו- hCG, PAPP-A פרוטאין A AFP שקיפות עורפית.

סקר ביוכימי משולש- 16-21 שבועות בודקים AFP, Ue3 hCG ואינהיבין A

כל אחד מהפרמטרים שנבדקים עולים או יורדים תלוי בפגם לדוג: בתסמונת דאון hCG עולה ובשאר הטריזומיות הוא יורד.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X