גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Saada naim

Saada naim

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

שיעור 7

המשכנו  לדבר  על  טרוזמיות תוחלת חיים בכל  אחת .

טרוזומיה 21 שכיחות 1:700 , עיכוב בהתפתחות ועורף שטוח.

עוד מאפיינים של טרוזומיה 21 היפוטומיה ,גשר אף  שטוח  קפלים  ועוד

מאפיינים קלינים  SIMIAN LINE     בכפות  הידיים אטרזיה של תריסריון קלינודקטיליה התפתחות  אצבעות לא תקינה

עליה בשכיחות עם  עלייה בגיל האם .

95% מחולים עם דאן  יש להם  47 כרומוזומים  ויש להם טרוזומיה .

4%  הם  בגלל  טרנסלוקציות .

רואים תהליך הפריה ויצירת זוגוטיה ותהליך החלוקה התקין  לעומת זאת זאת תהליך החלוקה של זיגוטה שיש בה טריזומיה ואז כל התאים תוצאות חלוקת הזיגוטה הטרוזומית הם גם טריזומים .

יש מקרים שזה יכול לקרות בחלוקה מיוטית של תאים  עוברים  ואז נקבל חלק מהתאים טריזומים .

מצבים  של REARANGMENT  .

איך  טרנסלוקציה יכולה להניב ביצית שהפריתה תוביל  לגמיטה שיש בה רמה משולשת  של כרומוזום  21.

סיכוי  גדול  שלנשאית  של טרנסלטקציות יהיו  הפלות .

טרנסלוקציות רברסצויוניות .

טרוזמיה 13 ששכיחות 1:5000 ,50% מתים  בשנה ראשונה .

מאפיינים  קלינים מומי לב מולדים אומפלציה ,ברו המקרים  NONDISJUNCTION אמהי .

יש  קשר לגיל  האם .

פנים קטנות אוזניים נמוכות אצבעות מקופלות וכפות רגליים מעוגלות.

תסמונת קליינפלטר XXY שכיוחת 1:1000 טוסטוסטרון  נמוך  אשכים קטנים .

תסמונת טרנר  X0 הצטברות נוזל בצוואר . עקרות  קומה נמוכה .איוושה קרדיאלית .

תסמונת טריפל X  שיש בה שלושה אקסים  .

מוזיקה

יכולה להיגרם בגלל  NON DIJUNCTION   בחלוקה מיטוטית  או  פוסט זיגותית

סיימנו לדבר  על  הפרעות מספריות  נתחיל  לדבר  על  הפרעות מבניות , זה יכול להיות איבוד חומר או ללא  איבוד מידע .

חסרים -מקטעים של כרומוזומים ,חסר של טלומיר או של חלקים  אמצעיים של  הכרומוזומים .

שבירה והרכב של חלקי כרומוזומים .

סקירה הורית וקריוטיפ .

עכשיו נעבור לדבר  על מחלות של גן  אחד וכרומוזומים שלמים .

סיקור הורים  לא חודרני וסקר חודרני .

NTD מום  מולד במערכת העצבים .

במקרים  אלו נראה פגיעה בהתפתחות תעלה עצבית,מוח קטן,אנציפילופאטיה.

טרוזומיה 18  יכולה לגרום  למוות ישרות  או לאחר כמה שנים .

בדיקות  כמו מי שפיר סיסי שלייה או דם  עוברי  וביוספיה מהעובר הן בדיקות יקרות ופולשניות .

היסטוריה של בדיקת מי  שפיר .

בדיקת חלבון עוברי משמעות  הבדיקה .

ניתוח התוצאה והטרוזומיות שעוזרת לנו  לזהות  .

תבחין  משולש ,תהליך  ביצוע  ויתרונות התבחין .

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X