גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Marina Axelrod

Marina Axelrod

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

בשיעור 7 למדנו הפרעות מבניות .נןבעת בשבירה של כרומוזומים.שני סוגים-עם איבוד חומר.בלי איבוד חומר.
חסר טרמינלי
מאפיינים :פנים עגולות. פיגור שכלי בכי כיללות חתול
טריזומיה 21 -תסמונת גנטית אבל לא תורשתית.95%מהמקרים מ non disjunction
נחשדת על פי המראה כבר לאחר הלידה ובבדיקת קריוטיפ.
NTD חוסר התפתחות מלאה של מערכת העצבים.עמוד השידרה
מופיע ב1/1000
גורמי סיכון של אימה — סוכרת.השמנה.טיפול אנטח אפילפסי
טריזומיה -18 תסמונת על שם אדוארדס
כ-95% מהעוברים הלוקים בתסמונת מתים במהלך . כ-50% מהתינוקות הנולדים עם התסמונת אינם שורדים את השבוע הראשון לחייהם, ופחות מ-10% מהם שורדים את שנת חייהם הראשונה.

הלוקים במחלה מאופיינים בפיגור שכלי, בעורף בולט, מיקרוגנאטיה (לסת תחתונה קטנה), אוזניים נמוכות, עיניים רחוקות, כף רגל שטוחה, פולידקטיליה (יותר מחמש אצבעות ביד) וכן פגמים בצורת האצבעות, שפה שסועה, פגמים בלב, מיקרוצפליה (ראש קטן) וגם פגמים בכליות
שקיפות עורפית,לתסמונות דאון או מומים אחרים. בשבוע 11-13 בדקים בדם חלבון A.
בשבועת 15-20 בודקים מדידות 3 חומרים כימיים בסרום של אמה
AFP.UE3.HCG
ב 1988 סקר משולש של שלושת הסמנים לזיהוי תסמונת דאון בטרימסטר השני
בדיקה AFP –
מטרת מדידת רמת חלבון עוברי, לרוב כחלק מבדיקת “התבחין המשולש”, באה להערכת הסיכון למומים עצביים בעמוד השדרה של העובר, כמו גם להערכת תסמונת Down. חלבון עוברי עשוי לשמש מדד לשאתות במבוגרים, בעיקר בכבד, בשחלה ובאשכים.
MSAFP גורמים אחרים למוגבהים
פגם בקיר הגחון
ציסטוט ענקיות בפנים ובצוואר
מוות עוברי שבוע 20-28
דימום בעובר

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X