גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7-

בפרק הראשון דיברנו על מונוזומיות האוטוזומליות בשלבי התפכחות עוברית מוקדמים. אחד מהם -טריזומיה 21. ברוב המקרים התעלך קורה בחלוקה המיוטית הראשונה. במיעוט המקרים התוצאה היה מוזאיקה איפו חלק מהתאים טריזומיים וחלק תקינים.

טריזומיה 13 : השכיחות 1:5000  לידות חי 50% מתים כבר בסמוך ללידה מעט מאוד שורדים את שנה ראשונה.

טריזומיה 18:  השכיחות 1:3000 לידות חי, רוב המקרים מתים  כבר בסמוך ללידה מומי לב קשים.

תסמונת קליינפלטר

47 XXY

השכיחות 1:1000 לידות  זכרים. התינוקיים גבוהים באופן יחסי עם אשכים קטנים .

תסמונת טרנר

45 XO

השכיחות 1:500 לידות בנות. התינקום עם צוואר רחב, בצקת בגפיים לימפאדמה והצרורות של אאורטה (קוארקטציה)

תסמונת

TRIPLE X

47XXX

השכיחות 1:1000 לידות , נקודות פוריות ללא סימנים, יתכן ירידה קלה ברמות הבנה בהשוואה לאחיותיהן.

דיברנו על חשיבות של סקר הורים לא חודרני וחודרני בטרימסטר ראשון ושני של שני ההרים. פקטורים נוספים: מוצא אתני, סוכרת, עשון, תאומים בגלל בעיה באבחון.