גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Liron17

Liron17

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

סיכום שיעור 7- גנטיקה קלינית

תסמונת רוברטסוניאן או טרנסלוקציה רוברטסונית היא ארגון מחדש של שני כרומוזומים אקרוצנטריים. שני כרומוזומים אלו מתאחדים לאחד וכך יוצרים קריוטיפ שונה לחלוטין. בבני אדם כאשר מתחברות הזרועות הארוכות של הכרומוזום של 21 ו14 או 15, הנשא הוא בעל פנוטיפ רגיל. כלומר אין איבוד מידע גנטי. אם ישנה טרנסלוקציה אחת יהיו 45 כרומוזומים ולא יהיו בעיות בריאותיות כי אין איבוד מידע אך יכול להיות מצב שבו לצאצאים יהיה איבוד מידע עקב כרומוזום חסר או נוסף. טרנס’ זו היא מאוד נפוצה 1/1000 יוולד עם טרנסלוקציה זו. היא אפשרית ב5 כרומוזומים -13,14,15,21,22 . גורמת בעוברים לתסמונת פטאו (טריזומיה 13) ולתסמונת דאון (טריזומיה 21)

תסמונת פטאו או טריזומיה 13- נובעת מ3 עותקי כרומוזום 13. העתוק העודף מגיע עקב חוסר הפרדה במיוזה או כמו שנ”ל עקב טרנסלוקציה רוברטסונית. שכיחות המחלה היא 1/12000 לידות חיות. תסמונת אדוארדס או טריזומיה 18- טריזומיה קשה מאוד עם 95% אחוז תמותה במהלך ההריון. 50% מהולדים אינם שורדים את השבוע הראשון לחייהם ופחות מ10% את שנת חייהם הראשונה. הם סובלים מפיגור שכלי, עורף בולט עיינים רחוקות , כף רגל שטוחה, שפה שסועה, פגמים בלב מיקרוצפלי ובעיות בכליות. שכיחות המחלה 1/5000-6000 לידות. מחלה נדירה.

תסמונת קלייפלנטר (XXY) הינה תסמונת גנטית בגברים בה קיימים 2 כרומוזומי X במקום 1 וכך יש להם 47 כרומוזומים. שכיחותה 1/1000 לידות. כתוצאה מכך נפגעת התפתחותה של המערכת הזכרית. הנזק נגרם עקב אי הפרדה כרומוזומלית במהלך המיוזה. הפנוטיפ מתבטא בעקרות, פגיעה בתפקוד, רמות נמוכות של טסטוסטרון. יתכנו בגרות מינית מאוחרת, שיער מועט על הפנים, מסת שד מוגדלת (גניקומסטיה) מה שמעלה את הסיכוי לחלות בסרטן השד ואוסטאופורוזיס, מחלות אשר בדר”כ מזוהות עם נשים. מחלות רצסיביות הקשורות לכרומוזום X יתבטאו ברמה נמוכה עקב הכרומוזום הנוסף. XYY -מצב בו ישנו כרומוזום נוסף של Y אצל גברים עקב אי הפרדה במיוזה. תסמונת זו אינה באה לידי ביטוי לרוב והחולים אינם מפתחים בעיות פוריות. יכולים להווצר קשי למידה, אקנה וגובה מעל הממוצע.

תסמונת טרנר- נוסעת ממונוזומיה מלאה או חלקית של כרומוזום X.על גבי כרומוזום זה גנים רבים החשובים ולכן גורם לפגיעה מערכתית. השכיחות 1/2500 בנשים. מאפיינים עיקריים- אין שחלות, אצל חלק בעיות בלב, כליות, שלד, שמיעה. צוואר קצר ועבה, נפיחות בידיים ורגליים עקב גודש בלימפות. תסמונת הX המשולש- (XXX) אין בעיות פוריות אך הנשים בדר”כ יהיו גבוהות מהממוצע. יכולים להיות קשיי למידה, בעיות בכליות. כמו שאר המחלות הנ”ל נגרם במהלך המיוזה.

מוזאיקה- נוכחות של לפחות 2 אוכלוסיות תאים שונות באותו יצור. למשל: 2 ביציות ברחם שאינן מתפתחות לתאומים לא זהים אלא מתאחדות לעובר אחד. לעיתים קרובות גילוי המוזאיקה נוסע מהעובדה שאוכלוסיית תאים אחת תקינה ושנייה לא מה שיוצר לרוב תסמינים קלים. תסמונת רט בגברים היא דוגמא לכך. כבר בשלב העוברות הם אינם שורדים אך אלו שהם מוזאיקות הם הבודדים ששורדים.

תסמונת יללת החתול (קרי דו שה)- היא מחלה נדירה הנובעת ממחסור חלקי של כרומוזום 5. שכיחותה 1/20000-50000 לידות. בכי התינוקות מזכיר את יללת החתול ועל כן השם.מאפייני המחלה- בעיות אכילה, משקל לידה נמוך, בעיות התפתחותיות והתנהגותיות, ריור מוגבר, מראה פנים שונה ועוד.

בדיקות סקר הורים למחלות- בדיקות גנטיות נרחבות על מנת למצוא מחלות ולמנוע אותם. כמו טייזקס וCF. בודקים תחילה את אחד מבני הזוג לנשאות גן למחלה. כיום 1/100 זוגות בלי סיפור משפחתי ידוע ימצא בעל נשאות לאותה מחלה וכך ניתן יהיה לבדוק בבדיקת מי שפיר את העובר. בדיקות בסקר: דושן, X שביר, CF ,טייזקס ועוד. הבדיקות מבוצעות ע”י בדיקת דם ועד שבוע 13 להריון. AFP –בדיקת חלבון עוברי או בדיקת תבחין משלוש היא בדיקת סקר ביוכימי שמטרתה הערכת סיכונים בלבד ולא תשובה חד משמעית. בודקת 3 מרכיבים ביניהם AFP, hCG ואסטריול. המטרה- להעריך סיכון לתסמונת דאון ולאתר הריון בעל מומים פתוחים בתעלת העצבים של העובר. מזהה 65% סיכון לתסמונת דאון. מי שפיר- בודקת את המטען הגנטי של העובר לגילוי מומים כרומוזומליים. נעשה בדיקור בטני תוך צפייה באולטראסאונד על מנת להקטין פגיעה בעובר. מומלצת לנשים מעל 35 או בסיכון גבוה לתסמונת דאון בגלל אחת מבדיקות הסינון. שקיפות עורפית (אולטראסאונד). התוצאות מושוות לתוצאות של אלפי נשים אחרות וכך ניתן להעריך סטטיסטית את הסיכון. סקר של טרימסטר שני- בדיקה נוספת לגילוי דאון סנדרום בשליש השני להריון. הוספתאינהבין לתבחין המשולש לפי חוקרים שונים בעולם, עשויה להעלות את הזיהוי לדאון ל80%.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X