גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Natasha

Natasha

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

הרצאה 7 – סיכום

החלק הראשון של ההרצאה עסק בדוגמאות למחלות הנובעות מהפרדה לא תקינה של הכרומוזומים – תדירות היארעות, סימנים ומאפיינים קליניים והגורמים. תסמונת דאון – טריזומיה של כרומוזום 21 – ב95% מהמקרים הינה ספורדית. מתוכם, 90% הבעיה היא ממקור אימהי, בעיקר במיוזה הראשונה, ב-10% מהמקרים ממקור אבהי, במיוזה שניה.  4% ממקרי תסמונת דאון הם כתוצאה מטרנסלוקציה רוברטסונית והם עלולים לעבור בתורשה. 2% מהסובלים מציגים פנוטיפ מוזאיקי כתוצאה מבעיה בהפרדה בזמן מיטוזה, לאחר יצירת זיגוטה. טריזומיות נוספות הינן טריזומיה 13 (Patau syndrome), טריזומיה 18 (Edwards syndrome) וטריזומיות של כרומוזומי המין – קליינפלטר (XXY), XXX, XYY וסינדרום טרנר (XO). גם כאן קיימים מקרי מוזאיקה בהם הפנוטיפ תלוי בטיב הכרומוזום, אחוז התאים עם מוזאיקה והאיברים אשר נפגעו.

בחלק השני של ההרצאה התרכז הדיון ב-  parental diagnosis and screeningבשלבי הריון השונים. הבדיקות של הטרימסטר הראשון כוללות βhCG (human chorionic gonadotropin), PAPP-A ((Pregnancy Associated Plasma Protein A ובדיקת השקיפות העורפית (Nuchal Translucency – NT). בטריזומיות 21,18,13 NT עולה ואילו רמות A-PAPP יורדות. רמות βhCG נמצאות בעליה בתסמונת דאון ואילו בטריזומיות 18 ו13 רמות יורדות.

הבדיקות של הטרימסטר השני כוללות את הסקר המרובע הכולל (alpha-feto protein)  ,hCG ,AFP ,uE3 unhibin. AFP הינו חלבון המיוצר בכבד העובר, מופרש למי שפיר דרך הכליות יחד עם שתן ומשם עובר לדם אמהי. רמותיו נמוכות בטריזומיות 13,18,21 וגבוהות ב- NTD (neural tube defects). נמצא בעליה גם במצבים פתולוגים נוספים, כולל דימום עוברי, אי תפקוד שלייה, מות העובר וכד’. אינהיבין עולה בתסמונת דאון יחד עם hCG. uE3 (unconjugated estriol) נמצא ברמות נמוכות בטריזומיות.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X