סיכום מפגש מס.7:
14.02.21
- חזרה משיעור קודם על הטריזומיה על כרומוזום 21, 18, 13 וכרומוזומי מין.
- NONDISJUNCTION ותוצאותיה בחלוקה מיטוטית פוסט זיגוטית וגורמיה.
- תסמונת טרנר, מוזאיקה, Down Syndrome, הפרעות מספריות…
- הפרעות מבניות : שבירה של כרומוזומים וישנם שני סוגים : עם איבוד חומר, בלי איבוד חומר.
- חסרים Deletions לדוגמא כיללת חתול.
- Parental Diagnosis and Screening : סקר הורים לא חודרני , סקר חודרני (מי שפיר סיסי שליה CMA, ריצוף גניטי, NTD , דם עוברי, ביופסיה עוברית) שיטות לבדיקות דיאגנוסטיות הוריות.
- סקר טרימסטר ראשון ושני , סקר סרום.
- אתגרי הסקר ומטרתם.
- יתרונות התבחין המשולש.
- טריזומיה 18
- טיב הסמנים AFP , HCG, uE3 .
זועבי עאבד רנין
