גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

רנין זועבי עאבד

רנין זועבי עאבד

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

סיכום מפגש מס.7: 

14.02.21

  1. חזרה משיעור קודם על הטריזומיה על כרומוזום 21, 18, 13 וכרומוזומי מין.
  2. NONDISJUNCTION ותוצאותיה בחלוקה מיטוטית פוסט זיגוטית וגורמיה.
  3. תסמונת טרנר, מוזאיקה, Down Syndrome, הפרעות מספריות…
  4. הפרעות מבניות : שבירה של כרומוזומים וישנם שני סוגים : עם איבוד חומר, בלי איבוד חומר.
  5. חסרים Deletions לדוגמא כיללת חתול.
  6. Parental Diagnosis and Screening : סקר הורים לא חודרני , סקר חודרני (מי שפיר סיסי שליה CMA, ריצוף גניטי, NTD , דם עוברי, ביופסיה עוברית) שיטות לבדיקות דיאגנוסטיות הוריות.
  7. סקר טרימסטר ראשון ושני , סקר סרום.
  8. אתגרי הסקר ומטרתם.
  9. יתרונות התבחין המשולש.
  10. טריזומיה 18
  11. טיב הסמנים AFP , HCG, uE3 .

זועבי עאבד רנין

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X