גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

Rawan Abu Hilal

Rawan Abu Hilal

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

שעור 8 גנטיקה קלינית 4.2.21

תסמונת טרנר

חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין. X על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב מערכתית.

מאפיינים: -יילודים צוואר רחב, בצקת בגפיים לימפאדמה, הצרוץ של אאורטה.

-ילדות: קומה נמוכה, איוושה קרדיאלית.

-מתבגרות: אל-וסת ראשוני, העדר סימני מין משניים.

-נשים בוגרות: עקרות.

הסיבה זה nondijnction chromosome lag y  מיוזה הזכרית.

 

מוזיקה

נוכחות יותר משורת תאים, אחת עם יותר ממערך

כרומוזומלי אחת אצל אדם

לדוגמא: 46 xx/47,xxx+21

46,xx/45,x

46,xy/47,xy+18

 

חסרים:

איבוד מקטעי כרומוזומים:

-חסר טרמינלי בקצה של הכרומוזום.

-חסר אינטרסטיציאלי: שני שברים עם חסר מקטע מרכזי.

 

שיטות לבדיקות דיאגנוסטיות הוריות:

1-סקר הורים לא חודרני, כמו: בדיקות דם MSAFP, אולטרסונד, MRI.

2-סקר חודרני, כמו: סיסי שלייה, מי שפיר, CMA chromosomal microarray, sequencing genomic, AFAFP to detect NTD, immunoassay.

 

בדיקות חודרניות: בדיקת ריכוז AFP בנוזל האמניוטי כדי לבחון פגמים בתעלה העצבית NTD .

בדיקות לא חודרניות:

סקר טרימסטר ראשון ושני.

סקר סרום maternal serum screening

בסקרים מחפשים: -אם יש טריזומיה 21: היא התתסמונת השכיחה ביותר

-גם מחפשים חוסר התפתחות התעלה העצבית (מוח ועמוד שדרה), המום המולד השכיח ביותר.

-גם לפי הסקרים אפשר לבדוק האם יש סיכון מוגבר לטריזומיה 18 שהיא תסמונת על שם אדוארדס, שמאופיינת בעור קשקשי ויבש, congenital nephrotic syndrome, ובעיות בדופן הבטן.

רוב הלידות עם תסמונת דאון קורות לאימהות בנות 35 ומטה.

 

* בדיקות סקר הן עדיפות על בדיקות דיפנטיביות לאבחון (כמו מי שפיר, סיסי שלייה, דם עוברי, ביובסיה מהעובר) כי אלו האחרונות הן חודרניות ומסוכנות ויקרות.

 

הגדרת סקר טרום לידתי: בדיקה כדי להבחין בין עובר בהריון תקין לבין עובר בהריון בסיכון גבוה או מחלה קטלנית, הבדיקה צריכה להיות מחליפה בדיקה פולשנית או מחיר גבוה לדיאגנוזה או לניתוח.

 

אתגרי הסקר: צריך שיהיה לבדיקה כושר גילוי גבוהה זאת אומרת לגלות את החולים האמיתיים כחולים, ואחוז false positive  נמוך זאת אומרת לא לאבחן אנשים בריאים כחולים.

 

First trimester screening

מבוצע בשבועות 10-13 להריון.

הבדיקות שנעשות: PAPP-A, hCG.

 

-בטריזומיות ה PAPP-Aיורד מתחת לתחום הנורמלי.

– hCGעולה בטריזומיה 21 והערך יורד בשאר הטריזומיות.

-התוצאות של הבדיקות האלו מוספות לתוצאה של שקיפות העורפית NT, שנמדדת לפי העובי של הנוזל בין העור לבין הרקמות הרכות.

-העלייה בעובי בשקיפות העורפית בדרך כלל שכיח בטריזומיות 21 ,13, 18ו

45,x.

 

Triple marker screen  סקר ביוכימי משולש

בדיקת דם המבוצעת בשבועות 15-20+6 להריון.

-הבדיקות המבוצעות AFP, uE3, hCG.

*יתרונות התבחין המשולש: -עלייה בגילוי בהשוואה לקריטריון הגיל בלבד, -זיהוי הריונות בלתי תקינים אצל נשים צעירות, -ואצל נשים מבוגרות שלא עושות מי שפיר אפשר להתבסס על תוצאות התבחין המשולש.

*חסרונות התבחין המשולש: -מתח להורים עקב תוצאה לסיכון מוגבר, -תהרגעת שווא הסיכון הנמוך לא מונע בהחלט לידת תינוק עם תסמונת דאון.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X