גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 9

Nour Ganayem

Nour Ganayem

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 9

סיכום השיעור

סיכום שיעור תשיעי

היום נמשיך לדבר על בדיקות חודרניות ועל הסיכונים וגם על בדיקות חדשות כמו סקירת DNA עוברי.

בדיקות חודרניות – מחדירים מזרק ומוצאים נוזל אניוטי – מתוך שק הלידה, חייבים לעשות תחת אולטראסאונד. בדיקות חודרניות :

  • מי שפיר
  • בדיקת סיסי השליה היא פחות חודרנית ממי שפיר.
  • דם עוברי – דקירה של העובר.
  • ביופסיה מהעובר .

יש מדינות שממליצות על בדיקת מי שפיר בשבוע 16-20 לכל הריון.

CVS– סיסי שליה: [ 10-13 שבועות]

דרך הנרתיק ולא דרך הבטן, בבדיקה פחות עוצמה להכניס זיהום . חייבים אולטראסאונד בליווי הבדיקה .

אפשר להוציא תאים משם , היתרון – יותר קל להחליט על הפלה

בבדיקה הזאת יש אפשרות להוצאה של תאים שלא מדגימים במידה נכונה …אפשר לקבל טעות בגלל פיזור התאים הלא אחיד בגלל המוזאיקה. בעיקרון זה לא נוזל אלה תאים ולכן אי אפשר לעשות חלבון עוברי לעומת מי שפיר שכן אפשר לעשות בדיקת חלבון עוברי .

סיסי שליה בדיקה יותר בטוחה ממי שפיר.

IVF:

כשיש 8 תאים , שואפים תא אחד ובודקים אותו. העובר ממשיך לגדול והכל בסדר. הבדיקה נקראת PGD . ואפשר להגדיל עוד יותר לבלסטוציסט ואז לשאוף יותר תאים ולא רק תא אחד.

סיכוני מי שפיר: 16-20 שבועות

  • פגיעה בעובר
  • זיהום
  • הפלה
  • דליפה של הנוזל
  • השרית מחלת talipes equinovarus [clubfeet] [ רגליים מעוגלות ופונות כלפי פנימה]

 

נדבר עכשין על בדיקות לא חודרניות :

אולטראסאונד:

היום יש מכשירים עם רזולוציה ממש טובה , אפשר לדעת מס’ עוברים ואת הגיל של העובר , ויש גם סקירת מערכות – שמאפשרת לראות האיברים של התינוק ולגלות מצבים חשודים כמו חשד למחלות לב , פליטה מעמוד השידרה , אפשר לרות ציסטות , מס’ אצבעות ….

אפשר לדעת בן או בת

גם דברים מולטיפקטריאלים – למשל Clubfoot שמסמנת מחלה מסויימת , Cleft lip גם שהולך עם מחלה מויימת , לפעמים המצבים הללו לא מצביעים על בעיה ועל טריזומיה למשל.

שבוע 11- שקיפות עורפית

Echocardiography: בדיקה ללב

בדיקת DNA עוברי חופשי בדם האם [ 2-10%]- 7 שבועות אחרי היווצרות העובר.

מקבלים דם מהאימא וועושים הפקה והרצה כדי לבדוק דנ”א

מיומנות שמשתמשים בפרובים ,אם התינוק בן מחפשים ה- y שלו ומרצפים אותו.

בודקים גם microarray ובשיטה הזאת אפשר להגיע לריצוף של כל הגינום.

אפשר לבדוק אנפלואידיות.

אפשר לבדוק בשיטה הזאת 14 טריזומיות וחלק מהטרנסלוקציות

טכניקות מאוד מורכבות ויפות .

 

Cancer genetics and genomics:

עכשיו נדבר על סרטן ועל מחלות מולטי-פקטריאליות

לסרטן יש אלמנט גנטי: כל שנה כ- 14 מליון חולים חדשים ובכל שנה מתים כ- 8 מליון אנשים .

ככל שמחכים עם ההבחנה נגביר את הסיכון .

לפעמים מקבלים את האפשרות לקבל סרטן אבל לא תמיד הסרטן מתפתח .

 

סוגי סרטן :

מחולקים לפי הרקמה שממנה התפתחו

  • סרקומה – מתחילה מ mesenchymal tissue
  • קרציומה – מתחילה מתאי אפיתל
  • לוקמיות+ לימפומות – מתפשט בכל מוח העצם, במערכת הלימפה ובדם ההיקפי

 

סרטנים הבסיס שלהם גנטי :

רוצים לדעת איזה גנים ? כיצד משפיעים על התפתחות הסרטן ? על איזה סוגי סרטן משפיעים?

ההורשה של הסרטן תהיה בצורת סנדרומים כמו פוליפים במע’ העיכול .

נראה איך מראש אפשר לקבוע ע”י הורשה מנדליאנית או נראה אם הסרטן פתאום מופיע, כמו למשל שיש חשיפה למטוגינים -סיגריות, קרינה, חומרים מסרטנים, עם הזמן יהיו פגמים בגנום וזה יתבטא בסרטן

יש דרגות שונות של סרטן למשל במעי הגס : בהתחלה אפיתל תקין , תא אחד מתחיל להתרבות בצורה לא יפה , ואז נקבל local invasion כמו יבלות שאפשר להוציא , התאים מתחילים לצאת מהרקמה ואחר כך התחלה של שלוחות – עוברות דופן של המעי ומגיעות למע’ הלימפה. ברגע שגידולים מגיעים למע’ הלימפה , אנחנו נדע שלסרטן יכולת להתפזר ולהגיע לאיזורים נוספים – distant metastases שדרך הדם מסתובב ומגיע לריאות ולכבד . התאים האלה יש להם תכונות שונות מסרטן ראשוני ויותר אגרסיבים .

 

Driver genes:

גנים מובילים שהם בעצם גורמים להתפתחות הסרטן .

אוסף של גנים שהשתנו ממוטציות ויכולים לגרום לסרטן.

Driver gene mutations הרבה מהגנים האלה נמצאים בסוג מסויים של גידול או בהרבה סרטנים, למשל: TP53 gene encoding the p53 protein

הרוב מ- driver genes  ידועים והיום יש genome atlas .

תאי סרטן – תאים שלא מתים , הם מאבדים את היכולת של מוות התא.

Driver gene אם יש מוטציות בגנים האלו יהיה קרצינומה, אם זה קורה בגמיטות זה עובר בהורשה. טרנסלוקציות שמייצרות סרטן הן כן מורשות.

 

Proto Oncogenes:

השוטר הטוב שיכולים להפוך ל- Oncogenes

יכולים להוביל ל- diver genes , הם טובים אבל נפגעו

מספיק שנפריע לאלל אחד כדי שנוביל לסרטן לעומת שב- tumor suppressor genes צריך הפרעה בשני האללים .

 

Tumor suppressor genes [TSG]:

הם בעצם פקחים כדי שלא יתפתח סרטן, אמרנו שצריך מוטציה בשני האללים כדי להוביל לסרטן . לפעמים מוטציה גוררת למוטציה .

יש מנגנון ששני האללים יכולים להפגע , למשל :

Missense, nonsense, frame shift

החלבונים שמתבשים ב Brace הם חלבונים שהם tumor suppressor gene.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X