גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

SvetlanaFuranov

SvetlanaFuranov

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

היינו ממשיכים ללמיד את הנושא של מחלות כרומוזומליות שנגרמות מהפרעות במספר של כרומוזומים (טריזומיות, מונוזומיות). מספר כרומוזומים במצב התקין הוא 46. ילודים עם טריזומיה בכרומוזום 13, 18 או 21 בדרך כלל שורדים, במקרים של טריזומיה בכרומוזומים אחרים מתרחשת הפלה בזמן הריון. מספר כרומוזומים במצב טריזומיה הוא 47.

טריזומיה של כרומוזום 21 – תסמונת דאון – מקרה הכי נפוץ, שכיחות לידות חי 1/700.      Nondisjunction של כרומוזום 21 יכול להתרחש במשך מיוזה בזמן יצירת גמטות, אצל אמא (90% מקרים) או אבא (10% מקרים). כמו כן, Nondisjunction של כרומוזום 21 יכול להתרחש בחלוקה מטוטית פוסט-זיגוטית, התוצאה מכך תופעה של מוזאיקה (חלק מתאי הגוף תקינים וחלק עם תסמונת). ב-4% מהמקרים תסמונת דאון היא תורשתית, ניתן לזהות את המקרים על ידי בדיקת הקריוטיפ.

טרנסלוקציות בין כרומוזומים  14(או 15) ו-21 גם מבאים לפנוטיפ של תסמונת דאון. תופעה זו נקראת רוברטסוניה (Robertsonian translocation) – היא צורה שכיחה של ארגון מחדש כרומוזומלי שמתרחש עם שני כרומוזומים אקרוצנטריים שמתאחדים לכרומוזום אחד. טרנסלוקציה רוברטסונית היא טרנסלוקציה לא הדדית בה שני כרומוזומים אקרוצנטרים נשברים בצנטרומרים שלהם, ולאחריה הזרועות הארוכות מתחברות דרך צנטרומר אחד. גם הזרועות הקצרות מתחברות ליצירת התוצר המשלים, אשר לרוב מכיל גנים לא חיוניים ובדרך כלל אובד תוך מספר חלוקות תא. הנושא ההטרוזיגוט הוא נורמל פנוטיפ כוון שלא חל איבוד של מדע גנטי ויש שני עותקים של כל הכרומוזומים, וזאת למרות שמספר הכרומוזומים הכללי הופחת באחד 2n-1 (45). אם שני הורים עם 45 כרומוזומים מולדים ילדים הם יכולים להיות בעלי 44 (30%) או 45 כרומוזומים (balance complement), או 46 כרומוזום (30%) עם טריזומיה (unbalance complement).

הפרעות במספר כרומוזומים אחרות הן טריזומיה 13 (תסמונת פטאו), טריסומיה 18 (תסמונת אדוארדס), תסמונת קליינפלטר (47, XXY), תסמונת triple X (47, XXX), תסמונת טרנר (45, X0) וכו’.

במשך הריון מבצעים סקרים – סקר הורים לא חודרני (בדיקות דם, MSAFP, אולטרסאונד, MRI), סקר חודרני (Chorionic Villus Sampling, מי שפיר ל-AFP, CMA, sequencing genomic, immunoassay), כדי לזהות בעיות בהתפתחות כבר בתחילת הריון.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X