גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Leapichadze

Leapichadze

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

שיעור שביעי 14.02.2021

תיסמונת דאון פגיעה בכרומוזום מספר 21.

אצל האישה יש עצירה של התפתחות הבציות עד שהיא יולדת הבציות חשופות לסביבה לעומת זאת אצל הגברים יש יצירה של תאי זרע מחדש לכן בקשר לתסמונת דאון עם הגיל של הריון האישה עולה מעל גיל 35 כך גדל הסיכוי לחלוקה לא נכונה ולסיכון להולדה של תינוק עם תסמונת דאון. התא הביצה ממשיך לבצע חלוקות וכך יש סיכוי שהחלוקה לא נכונה במיוזה הראשונה או במיוזה השנייה אצל האמא. היווצרות Trisomy יותר בעל סיכון להווצר אצל האמא. מיעוט המקרים לטריזומיה זה מוזיקה חלק מהתאים טריזומים וחלקם תקינים, זה יוצר דרגות שונות של תסמונת דאון.  בדיקות גנטיות בדם של האמא בDNA  עוברי בבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. כדי לאבחן תסמונת דאון יש מגוון של בדיקות גנטיות כמו בדיקת פיש ובדיקת דיטקציה של כרומוזום באמצעות מיקרו-RNA ובנוסף ניתן לעשות ריצוף של כל הגנום וכך ניתן לראות לאורך הגנום את המוטציות הקימות.  הגורמים לטריזומיה 21 4% זה תורשתי וזה יכול להיות עקב טראנסלוקציה. ניתן לזהות מקרים של תורשה על ידי בדיקת הקריוטיפ. כאשר זה עובר בתורשה בודקים אם יש קרובים עם תסמונת דאון וגם במצב של נישואי בני דודים נשואים של קרובי משפחה יש סיכון להולדה של תינוק עם תסמונת דאון. חובה לבצע קריוטפ לכל יילוד עם חשד קליני לתסמונת דאון.

הפרעות במבנה הכרומוזום- יש מצבים שהחומר הגנטי נשמר אבל לאמא יש חסר בכומוזום או שהאמא מעבירה כרומוזום פגוע שיכול ליצור מחלה.הפרעות מבניות נוצרות כתוצאה של שבירה של כרומוזומים. יש גם הפרעות במספר הכרומוזומים. יש מצבים של סידור מחדש של מבנה הכרומוזום וזה יכול יצור הפרעות במבנה הכרומוזום. במצבים שכרומוזומים נשברים ומתאחים מחדש לדוגמא כרומוזום 21 וכרומוזום 14 התאחו אחד עם השני ונוצר כרומוזום אחד חדש במקום שני כרומוזומים נפרדים. יש מבנים של בוודאות שזה לא שורד ולא מתפתח עובר בעיקר במקרים של חסר בכרומוזום. כאשר יש איחוי של כרומוזום 21 עם כרומוזום 14 יש הרבה מבנים של גמטות שנוצרות יש גמטות ששורדות אבל יש גמטות שלא שורדות יוצר מוות של העובר כי אין איזון ויש חוסר ולכן לאמא הזו יהיו הרבה הפלות ערב החוסר העוברים לא שורדים. ניתן על ידי בדיקה לעשות מיפוי של הכרומוזומים ולראות אם יש נשאות של Robertsonian  לאישה במקרים אילו הרופאים ממליטים להביא ילדים דרך IVF ולא דרך הריון רגיל כי העוברים לא שורדים.

טריזומיה 13- שכיחות הרבה יותר גדולה מתסמונת דאון 50% מתים בסמוך ללידה. הטריזומיה זה שיש שלושה כרומוזומים של מספר 13. מאפיינים קליניים מומי לב, מעיים יוצאים מחוץ לטבור ופיגור שיכלי קשה. גורמים לטריזומיה NONDISJUNCTION וגיל האמא שהוא מבוגר.

טריזומיה 18- שכיחות 1\3000 רוב המקרים מתים בסמוך ללידה תסמינים, רגל לא תקינה, פנים קטנות, אצבעות מקופלות וכפות רגליים מעוגלות.

תסמונת XXY – שכיחות 1\1000 בלידת זכרים, יש להם מעט טסטסטרון, אי פוריות וIQ נמוך.

תסמונת X0- תסמונת טרנר, חסר כרומוזום X בנקבות זה קורה 1\500 לידות בנות והרוב מופלים לא שורדים, צוור רחב, בצקת בגפיים, הצרות של האורטה, רומה נמוכה ומבחינת התבגרות זה יותר עקרות כי אין מחזור.

תסמונת XXX- שכיחות של 1\1000 יש נקבות לא פוריות ויש ירידה בIQ ויש מצב של מוזיקה.

מוזיקה- יש פגם בחלוקה המיטוטית NONDISJUNCTION. פוסט-זיגוטית, הפנוטיפ- תלוי בטיב הכרומוזום, תלוי באחוז המוזיקה ותלוי באיזה ריקמה. המוזיקה אחרי זיגוטה בחלוקה מיטוטית.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X