גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Victor Belozerov

Victor Belozerov

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

כל המונוזומיות מאוטוזומליות הן ליטאליות שמביאות להפלה טבעית.

בטריזומיה 21 60% מהעוברים מופלים עוד ברחם. יש 3 כרומוזומים של כרומוזום 21. תסמינים- אף שטוח, צוואר מעובה, אוזניים קטנות ונמוכות, התפתחות אצבעות לא תקינה. טריזומיה 21 אפשר לאבחן בשלב מוקדם בהריון באמצעות אולטרסאונד. בכפות הידיים יש simalian line (קו לרוחב כף היד כמו אצל הקופים). טריזומיה 21 נובעת מהאם, שכיחות הטירוזמיה עולה עם עלייה  בגיל האם. סבירות הטריזומיה – 90% מהאם, 10% מהאבא, 2% מוזאיקה ( טריזומיה שלא נובעת מההורים אלא  טריזומיה מתאי הגוף.

יש אנשים מאוד מוצלחים בחיים שהם עם טריזומיה 21 בעקבות מוזיאקה, זה אומר שיש לה תאים בגוף עם טריזומיה זאת ויש תאים תקינים. ב 4% מהמקרים תסמונת דאון היא בהורשה, לכן חובה לבצע קריוטיפ לכל יילוד עם חשד לתסמונת דאון.

טריזומיה 21 יכולה להתרחש גם בגלל טרנסלוקציה של כרומוזומים.

טריזומיה 13 שכיחה יותר מתסמונת דאון, כמובן גם כאן יש הפלות ברוב המקרים, רוב הילודים מתים סמוך ללידה. מאפיינים קליניים של טריזומיה 13: פיגור שכלי קשה, מומי לב, אמפולציה של הבטן (בטל לא שלמה). הגורמים לטריזומיה זאת, nonjincution של האם, תלוי בגיל האם.

טריזומיה 18, רוב המקרים הילודים מתים סמוך ללידה, מומי לב קשים ופיגורים קשים, גפיים עקומים, פנים קטנות.

יש גם תסמונות של כרומוזומי המין XXY ו-  XYY, יש מצבים גם בהם חסר כרו מרומוזום דוגמת תסמונת טרנר שאז חסר כרומוזום Y ויש רק כרומוזום X. בתסמונת טרנר מקבלים ילדות, ברוב המקרים יש הפלה,  הבנות הן נמוכות עם צוואר מעובה. עקרות, אין מחזור, הגורם הוא non-jisjunction.

יש גם תסמונת של טריפל X , יש פיגור שכלי, אין פוריות.

פרט להפרעות מספריות של כרומוזומים יש גם הפרעות מבניות. הפרעות מבניות נובעות משבירת של כרומוזומים, זה יכול להתרחש בגלל איבוד חומר, איחוי בין כרומוזומים אחרים, איבוק מקטעי כרומוזומים.  ניתן לראות את זה בקריוטיפ.

למשל יש חסר טרמינלי של כרומוזום 5 בזרוע P, זה מוביל לתסמונת שנקראת יללת חתול בגלל בכי שנשמע כמו יללת חתול. המאפיינים הם פנים עגולות, פיגור שכלי.

על מנת לעלות על בעיות גנטיות אפשריות, זוגות עושים סקר נוגדנים על מנת לבדוק אם יש פונציטל אפשרי שהתינוק ייסבול מבעיה גנטית, יש סקר הורים לא חודרני הכולל אולטרסאונד , בדיקות דם, MRI . ויש בדיקות סקר חודרניות למשל CVS, ודיגום מי שפיר , מהבדיקות הללו ממשיכים לבדיקות פיש ו- microarray.

Alpha-fetoproteain הוא חלבון שמופרש מהעובר שבודקים  במי שפיר של האם. רמה של החלבון נבדקת כאשר יש חשש כלשהו.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X