גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

michal sh

michal sh

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

שיעור 8

בדיקת חלבון עוברי (Alpha Fetoprotein Test (AFP)

בדיקת חלבון עוברי מטרתה למדוד את רמתו של חלבון זה בדם הנבדק.

לרוב, נמדדת רמת החלבון כחלק מבדיקות הסקר בהיריון, כחלק מבדיקת “תבחין משולש”, לצורך הערכת הסיכון למומים של מע’ העצבים המרכזית ותסמונת דאון בעובר.

החלבון נוצר בכבד העובר, עובר למי השפיר בכמויות מזעריות, ומשם דרך השליה אל דם האם. באם חלה הפרעה בתהליך התקין של סגירת התעלה העצבית (חוט השדרה) של העובר, ייווצר מום פתוח בתעלה, שיאפשר דליפת חלבון למי השפיר, ועלייתו בדם האם.

חלבון אלפא-עוברי בנסיוב האם (MSAFP, Maternal Serum α-Feto-protein)

רמת חלבון אלפא-עוברי בנסיוב האימהי נמדדת בשבוע 15-20.

הרמה נמדדת בננוגרם למיליליטר ומדווחת במכפלות של הממוצע – MoM. הדבר מאפשר השוואה בין מעבדות שונות ואוכלוסיות שונות. הגבול העליון נחשב 2-2.5 MoM. בסף הזה הרגישות עומדת על 90% באבחנת חוסר מוח ו-80% באבחנת שדרה שסועה.

עם זאת הערך מנבא חיובי (PPV, ‏Positive Predictive Value) הוא רק 2-6%. לכן אם הבדיקה חיובית, יש לשלוח את בני הזוג לייעוץ גנטי והפניה לבדיקות אבחנתיות.

מספר גורמים משפיעים על רמת החלבון אלפא-עוברי:

  1. משקל האם
  2. גיל ההיריון: ריכוז החלבון אלפא-עוברי עולה ב-15% בכל שבוע. לכן חשוב לדעת את גיל ההיריון המדויק
  3. גזע: אצל נשים אפרו-אמריקאיות רמת החלבון אלפא-עוברי גבוהה יותר, למרות שכיחות נמוכה יותר של מום בתעלה העצבית
  4. סוכרת: לנשים עם סוכרת יש סיכון גבוה פי 3-4 למום בתעלה העצבית, אבל החלבון אלפא-עוברי שלהן נמוך ב-20-30% בהשוואה ללא סוכרתיות
  5. הריון מרובה עוברים

יש לתקן את רמת החלבון אלפא-עוברי לפי גיל ההיריון, גיל ומשקל האם, גזע והימצאות סוכרת. הסיכון למום מולד עולה עם העלייה ברמת החלבון אלפא-עוברי. בערך גבוה מ-7 MoM יש סיכון של 40% למומים.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X