גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

Aliza Cohen

Aliza Cohen

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

21.2.2021

גנטיקה קלינית – מפגש 8

שיטות לבדיקות דיאגנוסטיות הוריות:

סקר הורים לא חודרני – בדיקות דם, אולטרסאונד , MRI.

סקר הורים חודרני – CVS, מי שפיר, CMA, ריצוף גנומי ועוד.

AFP (alpha fetoprotein) – חלבון המיוצר בכבד של העובר ומופרש לנוזל המי שפיר. נבדק במי שפיר (חודרני) או בבדיקת דם של האם (לא חודרני).

מה מחפשים – מומים בתעלה העצבית (NTD) חוסר התפתחות מלאה של מע’ העצבים. זהו המום המולד השכיח ביותר, 75% מהמקרים מסתיימים בהפלה, אין רקע משפחתי.

תסמונת דאון, טריזומיה 18 – תסמונת ע”ש אדוארדס.

הוצגו בדיקות הסקר שמבצעים בשבועות 11-13.

הוצגו בדיקות סיקור מרובע הנעשות בטרימסטר שני.

שקיפות עורפית – מדידת עובי המרווח התת עורי שמאחורי הצוואר המכיל נוזל. שקיפות מוגברת נחשבת מעל 3 מ”מ. מנגנון היווצרות הנוזל אינו ברור יתכן שמשקף בעיה בהתארגנות כלי הדם הגדולים עקב מום בלב. קיימת הפרעה או איחור בהתפתחות מע’ הניקוז הלימפתי.

הוצגו הסיכונים של בדיקות מי שפיר ובדיקות סיסי שלייה, ההחלטה על מועד והסיבה לביצוע הבדיקות, ואופן ביצוע הבדיקות.

הוצגו בדיקות להערכת האם והעובר במהלך ההיריון – אולטרסאונד, סקירה לסכרת, סקירת Rh בדם האם, בדיקת אנמיה, סיסי שלייה, בדיקת דם מחבל הטבור וכו’.

בדיקת NIPT או NIPS – בדיקה פרטית, מתבססת על 2-10% מסך הדנ”א בדם האם הוא דנ”א עוברי חופשי 7 שבועות לאחר יצירת העובר.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X