גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

Galia Verchik Matatov Verchik Matatov

Galia Verchik Matatov Verchik Matatov

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

 

MSAFP-mother serum alpha fetoprotein

הHCG  שנבדק נוטה לעלות כאשר מדובר בטריזומיה 21

AFP –alpha fetoprotein- הוא חלבון מאוד חשוב שמיוצר בכבד של העובר והוא מופרש לדם של האמא והערכים שלו מאוד חשובים כדי לגלות בעיות בבשלות של התעלה העצבית של העובר שהיא מאוד חשובה. הוא גליקופרוטאין שמיוצר על ידי הכבד ועובר בסרקולציה של העובר ומגיע גם לאמא. אלפא פטופרוטאין אמניוטי הכוונה שמקורו ממי השפיר. מה זה ריסק פריורי? ה-OSB הריסק שלו הוא 1:1000

לגבי תסמונת גאון- נלקח בחשבון הגיל של האמא. הלייקליהורד רטיו זה משהו שתלוי בסמנים ובריכוזים שלהם. מודדים את היחס של האפקטד ומחלקים בנורמלי.

דוגמה לבדיקה שנעשית לאישה בת 30 ושלקחו לה מדדים של שלושת החלבונים הסמנים

ועכשיו חייבים להחליט על הקאט אוף ואחרי שמשווים לקאט אוף את מה שיצא צריך לתת ייעוץ לאישה

אם התוצאה המתקבלת נמוכה מהקאט אוף זה בסדר, מה קורה אם הערך המתקבל הוא מעל הקאט אוף?

בדיקת סיסי שליה עושים שבוע 10-13

כאשר לוקחים תאים מסיסי השליה יש מצב שילקחו תאים חלקיים מהעובר שעוברים מוסאיזם ונקבל מצבים של טרום ופוסט מוסאיזם.

נושא חדש: בדיקות לא חודרניות

נכון שאולטראסאונד הוא לא בדיקה פולשנית אבל עוד לא ידוע לגמרי אם הגלים העל קוליים שיש בבדיקה לא גורמים לבעיות קשב וריכוז למשל אצל העובר

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X