גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

פיטר קצ'קר

פיטר קצ'קר

מיקרוביולוג קליני

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

בשיעור השמיני המשכנו לדבר על גנטיקה של מחלות כרומוזומליות בדגש על חשיבות הסקירה ההורית. פקטורים רבים עלולים להגביר את הסבירות לתחלואה תורשתית וביניהם ניתן למנות את הבאים: גיל האם, משקל האם, מדדי המרקרים הביוכימיים ושקיפות עורפית, מוצא אתני של ההורים, היעדר/נוכחות סוכרת, עישון, גיל העובר בעת הבדיקה ונוכחות תאומים בהיריון.

לאור כל זאת, הבדיקות שמבצעת אישה הרה לפי חתך של שבועות היריון הן כדלקמן:

  • שבוע 11-13 – שקיפות עורפית, AFP ו-hCG.
  • שבוע 16-20+6 – סקר ביוכימי מרובע, שהיא בדיקת דם למדידת AFP, uE3, hCG ו-inhibitin A, אלה מופרשים ע”י העובר לשלייה.

פענוח תוצאות המדדים הללו וכן השקיפות העורפית יכולים לנבא בצורה די מהימנה נוכחות מחלות תורשתיות בעובר. כך למשל:

  • Open spina bifida – מתאפיינת בעלייה נכרת של AFP.
  • תסמונת דאון – מתאפיינת בירידה של AFP, בירידה של PAPP-A, בירידה של uE3, בעלייה של Inhibin A ובעלייה של hCG על רקע תוצאת שקיפות עורפית.
  • טריזומיה 18 – מתאפיינת בירידה של AFP, בירידה של PAPP-A, בירידה של uE3 ובירידה של hCG על רקע תוצאת שקיפות עורפית.
  • טריזומיה 13 – מתאפיינת בירידה של AFP, בירידה של PAPP-A, בירידה של uE3, ובירידה של hCG על רקע תוצאת שקיפות עורפית.
  • Anencephaly – מתאפיינת בעלייה רבה של AFP, וירידה נכרת של uE3.

אל הבדיקות הנ”ל יש להוסיף גם את הבדיקות הבאות: אולטרה סאונד וסקירת מערכות, Nonstress test, העמסת סוכר, גורם רזוס, ועוד.

אולם הדרך המהימנה ביותר לאיתור מחלות תורשתיות מתבססת על בצוע בדיקות חודרניות (סיסי שיליה, מי שפיר, דם עוברי ועוד). אלה מאפשרים בצוע קריוטיפ מלא, FISH, מערך DNA ובדיקות מולקולריות נוספות. אולם לבדיקות החודרניות קיים סיכון הן לאם והן לעובר כחלק מההליך עצמו.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X