גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

עדי אבי יצחק

עדי אבי יצחק

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

בהרצאה השמינית המשכנו את ההרצאה הקודמת על מחלות גנטיות בהיבט של סקירה הורית. ערכנו חזרה על מה שלמדנו בשיעור הקודם. הסריקה מתחלקת לסקר הורים לא חודרני (בדיקות דם , אולטרסאונד, MRI ), ויש גם את הסקר החודרני לדוגמא בדיקת מי שיר, סיסי שליה,chromosomal microarray שמשמש לבדיקת החומר הגנטי ברמה גבוהה יותר מאשר בקריוטייפ. למדנו על הבדיקות המבוצעות בסריקה של הטרימסטר הראשון כאשר בשלב זה נכללים בדיקות לשני חלבונים (papp-a וכוריוניק גונדוטרופין) ובדיקת שקיפות עורפית . הסיקור בטרימסטר השני הוא בדיקה מרובעת לפרמטרים הבאים inhibitin A  , AFP, Ue3, hCGלמדנו בהרחבה על כל אחד מהחלבונים או ההורמונים, היכן הם מיוצרים ואיזו השפעה יש לכל אחד על העובר. בנוסך למדנו על הגורמים הנוספים שיכולים לגרום לשינויים בערכים בסרום האם ומשפיעים על הסיכון.  ראינו טבלה מאוד תמציתית ומסכמת שמראה אילו ערכים בעליה ואילו ערכים בירידה בכל אחת מהטריזומות ובבעיות בבשלות של התעלה העצבית. למדנו להשתמש בנוסחה לחישוב הסיכון ועל הפרמטרים הנכללים בה. לאחר מכן למדנו על הבדיקות החודרניות המתבצעות כאשר יש ממצא המעורר חשד. למדנו על בדיקת סיסי שליה ועל בדיקת מי שפיר על כל היתרונות והחסרונות הנלווים להם. למדנו על בדיקות של IVF ואבחון טרום השרשה. לאחר מכן ולפני סיום ההרצאה עברנו ללמוד על הבדיקות הלא חודרניות. תחילה דיברנו על האולטרסאונד ומה ניתן ללמוד ממנה על מספק העוברים, גיל לפי פרופורציות בגודל העצמות וכו.. והיום אפשר לאסוף מבדיקת האולטרה-סאונד הרבה מאוד פרטים ואפשר לראות מה לא תקין . בדיקה נוספת שדיברנו עליה היא בדיקת  echocardiography ולמדנו על כל מיני מצבים רפואיים שניתן לגלות כתוצאה מהסריקה הזו. בדיקה נוספת הנקראת NIPS אפשר לעשות פרדיקציה ע”י השוואת דנ”א עוברי אשר נכנס לזרם הדם של האם. נמשיך לעסוק בנושא בדיקות לא חודרניות במהלך הריון בשיעור הבא.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X