גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8-גנטיקה קלינית:

 

 

טיב הסימנים-

hcG- נוצר בפלמנטה, ברמה גבוהה בדאון סינדרום, ברמה נמוכה בטריזומיה 18.

uE3- הורמון אסטרוגן עם יכולת קישור שונה, נוצר על ידי העובר והופך להיות אסטרדיול. בעל השפעה על הרחבה וכיווץ הרחם, האלסטיות.

סיבות ל- uE3 נמוך: פגיעה בעובר, בעיות בפלצנטה בגלל פעילות לא תקינה של סולפטאז.

 

חישוב הסיכון נעשה על ידי נוסחה:

Risk=likehood ratio x priori risk

Priori risk- 1\1000, לוקחים את הסיכוי לדאון סינדרום, טריזומיה 18 וגיל האם מחשבים וזה נותן את הערך.

likehood ratio- מחושב על ידי הערכים של החלבונים הבאים: AFP, uE3, hcG. הערכים הם ng\ml.

שקיפות עורפית-מודדים את העובי של המרווח התת עורי שמאחורי הצוואר שמכיל נוזל. נבדק בשבועות 11-13.

בדיקות חודרניות: מי שפיר, סיסי שילייה, דם עוברי, ביופסיה מהעובר.

סיסי שילייה- נעשה בשבוע 10-13. עושים אולטרסאונד ומכניסים מזרק שלוקח שכבת תאים. התאים הללו יודעים להתחדש. התזמון חשוב מאוד. במידה ואין הצלחה יהיה צורך בבדיקת מי שפיר בהמשך.