גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

חדוה חמאוי

חדוה חמאוי

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

גנטיקה- סיכום שיעור8 – חדוה חמאוי 36196970

חלבון UE3- חלבון אסטרוגן- הורמון. נוצר ע”י העובר והשליה. יש לו יכולת קישור שונה לקולטני האסטרוגן. נוצר ע”י הכבד. משפיע על כיווץ והתרחבות הרחם.

בדיקות סקר עדיפות על פני בדיקות פולשניות לאבחון כי הן פחות פולשניות ופחות מסוכנות. בדיקות פולשניות הינן – בדיקות מי שפיר, סיסי שליה, דם עוברי וביופסיה.

שקיפות עורפית- מדידת עובי המרווח התת עורי שמאחורי הצוואר המכיל נוזל. מנגנון היווצרות אינו ברור ויתכן ומשקף בעיה בהתארגנות כלי הדם הגדולים עקב מום לב. קיימת הפרעה או איחור בהתפתחות מערכת הניקוז הלימפטי. שקיפות מוגברת היא מעל 3 מ”מ.

הורמון HCG מופרש על ידי הפלצנטה , חשוב להתרחבות הרחם , מגיע לשיא בשבוע 8-10 לכן נבדק בסמסטר השני . גם בראשון ניתן לבדוק. אם התגלה כגבוה מידי נחשוב בדאון סנדרום.

בשבוע 16-20 מבצעים בדיקת מי שפיר. סיכונים בבדיקה יכוליםצלהיות ביחס של 1:300 חשוב ללכתלרופא טוב ואז הסיכוי שואף לאפס. ישנו סיכון לפגוע בתינוק כי הוא כל הזמן בתנועה. יכול להיות סיכון שהדקירה התבציה עם מחט לא נקיה ואז עלול להווצר זיהום. בשבוע 16-20 יש יותר נוזל ולכן עדיף לבצי אז את הבדיקה. פגיעה בעובר כתוצאה מהבדיקה מעלה את האפשרות לרגל סוסונית.

בדיקות לא חודרניות- אולטרסאונד, סקירת מערכות, שקיפות עורפית, בדיקות דם אם ל DNA עוברי. באולטרסאונד- נוכל לראות גודל גולגולת, עצמות, דופק, נסקור איברים , מבנה שילדי, ניתן לספור את החוליות ולראות את התעלה העיצבית, מבנה עצמות, מבנה לבבי, מערכת המין, מבנה האצבעות, מבנה הכליות מבנה הראש.

בדיקת NIPS- ניתן לקחת דם מהאם ולבדוק את DNA של העובר. וזה ורה 7 שבועות אחרי יצירתן. וניתן לעשות seq של האם ושל העובר.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X