גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 10

פאטמה שחאדה שחאדה

פאטמה שחאדה שחאדה

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

אללים מוטנטים רבים של שני הגנים עברו קטלוג. מוטציות ב- BRCA1 ו- BRCA2 קשורות גם הן עם עלייה משמעותית בסיכון לשחלות ו סרטן צינור החצוצרות בהטרוזיגוטות נקבות. יתר על כן, מוטציות ב- BRCA2 ובמידה פחותה, BRCA1, מהווים גם 10% עד 20% מכלל השד הגברי סרטן ולהגדיל את הסיכון לסרטן השד הגברי עשר לשישים פעמים במהלך 0.1% הסיכון לכל החיים שנצפה בקרב גברים באוכלוסייה הכללית (לוח 15-3). המסך של רבקה אבולעפיה-לפיד III.

סרטן שד משפחתי עקב מוטציות ב- BRCA1 ו- BRCA2 סרטן השד שכיח. בין כל המקרים לכך להיות מחלה, חלק קטן (3% עד 5%) חוטר מאוד מנדלי בירושה דומיננטית נטייה x4-x7 באופן כללי מעל 12% אוּכְלוֹסִיָה % 7 4 9 84-48% גבוה פי 4 עד 7 מהצפוי 12 % באוכלוסייה המסך של רבקה אבולעפיה-לפיד III.

מְעָרָה מבוא אונקוגנים פרוטו אונקוגן = גן בתאים נורמליים פוּנקצִיָה: ממריץ חלוקה / צמיחה של תאים המסך של רבקה אבולעפיה-לפיד.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X