גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 4

Mika

Mika

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 4

סיכום השיעור

מוטציות רסציביות:
חולים יוולדו להורים שאינם חולים. כאשר שני ההורים חולים כל הילדים חולים.
לרוב הפגיעות חמורות יותר, הפגם הגנטי רציני יותר.
הביטוי והשכיחות נמוכה.
נישואים בין בשני משפחה מעלה את הסיכויים.

הנטינגטון- פגיעה במערכת העצבים, גנגיליונים בזאליים.
המחלה הינה דומיננטית אוטוזומלית.
חזרה של רצף של שלושה נוקלאוטידים.
מחלה ניוונית מתפתחת בעשור הרביעי לחיים, מחלות דומננטיות לא מועברות כי הפרטים מתים לפני הבאת ילדים. נשא למחלה זו בטוח יחלה במחלה-עותק אחד של הגן הפגום.

גמדות- דומיננטי, רוב המקרים זה מוטציה חדשה המתרחשת בתאי המין.

טאי זקס- נפוצה ביהודים, כאשר יש נישואי קרובים. בעולם יש 1 ל360 אלף. אצל היהודים 1 ל3600.
מהמחלה הזאת מתים קרוב ללידה. פגיעה במערכת העצבים , פיגור שכלי.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X