גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

reem azzam

reem azzam

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

סיכום שיעור 8-

המשכנו מהשיעור הקודם על סקר הורים לא חודרני- בדיקת דם MSAFP , אולטרסאונד, MRI. ועל סקר הורים חודרני- CVS, CMA, AFAFP, אמינוסנטיזיס מי שפיר וריצוף גנומי.

דיברנו על סיקור טרימסטר ראשוני שעושים אותו בשבוע 11-13 כמו כן על סיקור מרובע בטרימסטר השני שהוא ע״י מדידת רמת hCG באנליזת MSAFP, uncojugated estriol שהוא אסטריול הורמון אסטרוגן שנוצר ע״י העובר והפלצנטה ו- inhibin A שהוא חלק מהטרודימר TGF-b מעכבי שעתוק FSH-b.

אחר כך דיברנו על הפקטורים שיכולים להשפיע בחישוב כמו גיל אימהי, משקל, סימן סרום ביוכימקלי אימהי.

טיב הסימנים AFP שנוצר בכבד העובר, תפקידו לא ידוע. ודיברנו על הסיבות שעלולות לגרום לעליה ב MSAFP.

טיב הסימנים hCG שמיוצר בשלייה שבדאון סנדרום רמתו גבוהה לעומת בטריזומיה 18 רמתו נמוכה. כמו כן הסיבות לירידת רמת uE3. נתנו דוגמא על איך עושים חישוב T21.

שקיפות עורפית- מדידת עובי המרווח התת- עורי שמאחורי הצוואר המכיל נוזל. מנגנון היווצרותו אינו ברור וייתכן ומשקף בעיה בהתארגנות כלי הדם הגדולים עקב מום לב. קיימת הפרעה או איחור בהתפתחות מערכת הניקוז הלימפתי.

עברנו אחר כך לבדיקות חודרניות- מי שפיר, סיסי שלייה, דם עוברי, ביופסיה מהעובר. על סיכוני בדיקת מי שפיר, יתרונות וחסרונות של בדיקת סיסי שלייה ועשינו השוואה בין NIPT לעומת NIPS וראינו סרטונים במהלך השיעור.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X