גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 6

Abeer hajj

Abeer hajj

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 6

סיכום השיעור

מבנה הכרומוזום:
שני מקטעים זהים נקראים כרומטידות, איזור “מכווץ” הנקרא צנטרומר ומכיל חלבונים ייחודים.
קצוות הכרומטידות נקראים טלומרים , יש להם תפקיד בשמירת יציבות.

במטפאזה יש 3 מצבים של הכרומוזום: metacintric, submetacintric, acrocentric.

*בדיקת קריוטיפ: מתבצעת בתאים ומרקמות בעלי כושר חלוקה כמו: לימפוציטים מדפ פריפירי, פיברובלסטים מביופסית עור, תאי מח עצם, תאי מי שפיר.

*ישנן צביעות ספציפיות שנועדו להבחין בין הכרומוזומים השונים. צביעת גימזה היא השכיחה ביותר G-binding.

*מחלות כרומוזומליות מתחלקות ל:
-הפרעות מספריות (חסר/עודף)
הפרעות מבניות

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X