גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Abeer hajj

Abeer hajj

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

  • רוב העוברים הטריזומיים מופלים עוד בזמן ההריון. בד”כ העוברים המגיעים לחיות הם אלה שטריזומיים לכרומוזומים 13,18,21 ולכרומוזומי המין (XYY,XXX,XXY)
  • מונוזומיות (חוסר כרומוזום): כל המונוזומיות האוטוזומליות הן לטראליות בשלבי התפתחות עוברית מוקדמים-הפלה טבעית.
  • טריזומיה 21:
    עלייה בשכיחות בהתאמה לגיל האם.
    הגורמים לטריזומיה 21:  ברוב המקרים NONDISJUNCTION בחלוקה המיוטית.
  • טריזומיה 13:
    השכיחות 1/5000 לידות חי
    50% מתים כבר בסמוך ללידה מעט מאוד שורדים את השנה הראשונה .
  • טריזומיה 18:
    שכיחות 1/3000 לידות חי
    רוב המקרים מתים בסמוך ללידה .
  • תסמונת קליינפלטר XXY
    שכיחות 1/1000 בלידות זכרים.
  • תסמונת טרנרX0,45
    שכיחות של 1/500 לידות בנות
    99% מהמקרים מופלים

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X