גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

Oritkharmach

Oritkharmach

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

גנטיקה קלינית שיעור 8 (21.02.21)

המשכנו ללמוד על הבדיקות

בדיקות לא חודרניות

טרימסטר ראשון שבוע 11-13- בודקים חלבונים PAPP-A ו hcG בדם של אמא וגם עושים שקיפות עורפית.

שקיפות עורפית- בודקים עובי של רווח בין עור ורקמה רכה שהיא בחלק העורפי.בטריזומיות הוא יותר רחב.

טרימסטר שני- בודקים 4 חלבונים בדם של אמא MSAFP, uE3, inhibin A, hcG.

AFP- חלבון שמיוצר בכבד של עובר ומופרש דרך הכליות לשליה ומשם לדם של אמא. בודקים אותו בבדיקת דם של אמא אבל אפשר גם במי שפיר. נותן גם אינדקציה לבשלות של תעלה עצבית, הוא יהיה גבוה אם יש אי בשלות ונמוך בטריזומיות.

סיבות לרמה גבוהה של AFP: תאומים, מוות העובר, זיהום, פגמים בעובר וכד’.

לוקחים בחשבון גם פרמטרים נוספים כמו גיל של אמא, משקל, עישון,IVF, סכרת, מוצא אתני, תאומים

גיל האם מעלה סיכון לדאון סינדרום.

חלבון hcG – מיוצר בשליה, גבוה בדאון סינדרום

חלבון uE3- הורמון אסטרוגן שמיוצר ע”י עובר ומשתנה לאסדיול. הוא משפיע על הגידול של הרחם ועל היכולת  של הכיווץ שלו. הוא נמוך בטריזומיות. אבל יש גם סיבות אחרות לרמה נמוכה שלו כמו SLOSגדילה איטית של העובר

יש נוסחא לחישוב הסיכון

Cutoff לטריזומיה 21 הוא 1/380 וטריזומיה 18  1/334

עושים שיקלול בין גיל של אם וחלבונים, ככל שבודקים יותר חלבונים, דיוק יותר גבוה

טרימסטר ראשון:עושים שקיפות עורפית וסקר ביוכימי

PAPP-A עושים עד שבוע 12. ערכים נמוכים מעיד על טריזומיות, מוות העובר

hcG- עושים בין שבועות 8-10, ערכים גבוהים חשד לדאון סינדרום

בדיקות חודרניות

סיסי שליה, מי שפיר, דם עוברי, ביופסיה מעובר

בדיקות יותר מדויקות אבל יותר מסוכנות ויקרות

סיסי שליה בשבוע 10-13, שואבים רק תאים. סיכון יותר גבוה

מי שפיר בשבוע 16-20, מקבלים נוזל שבו יש גם תאים וגם חלבונים

IVF – מחכים שיהיה בלסטומר 8 תאים, לוקחם תא אחד לגידול בתרבית ואם הכל בסדר מחזירים 7 תאים לרחם. במקרה של מוזאיקה תוצאה תהיה לא מדויקת. אפשר גם לחכות לבלסטוציסט עם הרבה יותר תאים

בדיקת PGD- בדיקת עוברים בIVF לפני החזרתם לרחם

ראינו השוואה בין סיסי שליה ומי שפיר ובעיות כמו במקרה של מוזאיקה או כשל בגידול תאים בתרבית

בדיקות לא חודרניות:

אולטרסאונד– קובע מספר עוברים, גיל, גודל גולגולת, דופק העובר.

באמצעות US אפשר לזהות פגם בתעלה עצבית,מחלות לב, דפקטים באצבעות

בדיקת דנ”א עוברי שמסתובב בדם של אמא- אחרי7 שבועות. NIPS

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X