גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 10

עופרה מלכה אוחנא

עופרה מלכה אוחנא

עובדת במעבדה לסיווג רקמות בבית החולים בלינסון

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

שעור 10:

הרצאה על הגנטיקה של הסרטן: ישנם גנים הגורמים לעמידות של תרופות , בנוסף יש דרגות שונות של התפתחות הסרטן לפי התקדמות הגידול: מקומי , עובר את האפיתל בלוטות למפה משם  מגיע לזרם הדם , יוצר  גרורות , ואנגיוגנזה.

ישנם גנים שגורמים לסרטן והם /  כלומר גנים שברגע שחל בהם שינוי הם גורמים להתמרה לסרטן.  ידועים מאות גנים כאלה שעוברים מוטציה כדוגמא זה הגן P53  . ה DRUVER GENE  יכולים להיות אחראים על גדילת התא , דיפרנציאציה ומחזור התא.  ישנם גנים שמעכבים את התפתחות הסרטן . TUMOR SUPRESSOR GENE  .   ישנה השפעה אפיגנטית על התפתחות הסרטן , שינוי שקורה על ה- DNA   מבלי לשנות את הרצף  הגנטי . מדובר במנגנוני בקרה שעוברים מדור לדור .  פרוטואונקוגן יכול לעבור  n  מספר שינויים ולהפוך אונקוגן בצורה הוז:

  1. מוטציה נקודתית – חלבון לא תקין
  2. חלבון רגולטורי לא תקין = מוביל לS יצור יתר של חלבונים
  3. טרנסלוקציה = חלבון   לא ידוע נוצר
  4. אמפליפיקציה של הגן = יצור של הרבה חלבונים
  5. ישנה תאוריה הנקראת Two hit hypotosis   כלו מר מוטציה של אלל אחד מובילה למוטציה של האלל המקביל . הסברה היא שלאחר הווצרות המוטציה הראשונה משרה תהליך למוטציה של האלל השני ה תקין . מצד שני מניחים שגן אחד משפיע על השתקה של הגן התקין. או שמאבדים את הדיפלואידיות.  . מסתבר ש   P53   עובר מוטציה ב 50 אחוז מהגידולים. הגן הזה מווסת עושה רגולציה לחלוקת התא.
  6. Braca 1 and braca2    שני גנים האחראים להיווצרות סרטן השד , הגנים האלה שעברו מוטציה  הינם גנים אוטוזומלים דומיננטים.  כלומר גם כהטרוזיגוטים גורמים לסרטן כלומר גן פגום וגן נורמלי הם גורמים לסרטן . כלומר גורמים לסרטן גם כשרק אחד מהאללים פגום.  הגן BRACA 1  גורם להתמרה יותר מאשר  BRACA 2.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X