גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 9

Rawan Abu Hilal

Rawan Abu Hilal

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 9

סיכום השיעור

שעור 9 גנטיקה קלינית 11.2.21

סיסי שליה ומי שפיר ההבדל בניהם סיסי שלייה לוקחים תאים בשבועות 10-13 לוקחים  בלסטומר ביום ה3, ומי שפיר עושים בשבוע 16-20.

 

בדיקות לא פולשניות:

בדיקה noninvasive prenatal screening by analysis by cell free fetal DNA

בדיקת דנ”א מדם האם  2-10% זה דנ”א עוברי.

מקבלים דם מהאימא ולעשות הפקה והרצה כדי לבדוק דנ”א משתמשים בפרופים מנשים למשל אם זה עובר זכר אז בודקים את הכרומוזום Y של העובר.

בודקים גם microarray ובשיטה הזאת אפשר להגיע לריצוף של כל הגינום.

אפשר לבדוק אנפלואידיות, .Aneuploidy

 

עושים רצפים ועושים prob וכימות מיקרואררי.

אפשר לבדוק בשיטה הזאת 14 טריזומיות וחלק מהטרנסלוקציות.

 

קודם כל בדיקת חלבון וסיסי שלייה

Screening בדיקת דם לאימא או בדיקת נוזל עם אולטראסונד, טריזומיה 21 או 13 או 18 השניים האחרונים הם יותר נדירים מדאון סינדרום.

 

FTS בדיקת דם האם בשבוע ה 12 למשל בדיקת שקיפות עורפית זיהוי ב93% וטעות ב 5%

בדיקה אחרת בדיקת דנ”א של העובר בדם האם CF DNA screening הזהוי לדואן סינדרום 99% ו0.1 % טעות כוזבת.

 

הגנטיקה של סרטן וגינומיקה

 

כל שנה יש 14 מיליון מקרים חדשים של סרטן.

הימטופואיטיק או לימפואיד הקלסיפיקציה היא לפי הרקמה שמתחיל בה הסרטן.

הבסיס של סרטן והשינויים הם ברמה הגנטית לכן רוצים לדעת באיזה מנגניזים

איזה סרטן עובר בהורשה למשל סרטן השד, פוליפים במערכת העיכול,

השראה של מטוגינים למשל קרינה.

לזהות מוטציות הגנים במיוחד גנים רגולטוריים, טומר סופריסור גן או גנים שאחראיים על אפופטוזיס אלו גנים אם יש מוטציה בהן לכן זה יכול לגרום לסרטן.

 

קרצינומה (סרטן מתאי אפיתיל), סרטן אפיתיל המעי הגס.

פפילומה זה סרטן צוואר הרחם.

איזה דרגה באנופלאזיה זה אומר באיזה דרגה התא הפך להיות סרטני.

מתחת לאפיתיל יש כלי דם ותאי מערכת החיסון מהלימפה תאי T למשל.

אם זה נכנס למערכת הלימפה בקרבת הגידול זה כבר יכולת להתפשט ולנדוד לאזורים שונים דרך הדם זה מסתובב ומגיע ועושה גורורות.

מטוגינים: סיגריות קרינה חומרים מסרטנים, עם הזמן יהיו פגמים בגנום וזה יתבטא בסרטן.

Driver gene  אם יש מוטציות בגנים האלו יהיה קרצינומה

אם זה קורה בגמיטות זה עובר בהורשה.

 

טרנסלוקציות שמייצרות סרטן הן כן מורשות.

מס’ סוגי סרטן שיש בהן גנים ידועים.

טרסלוקציה ABL איבלסון גורמת לסרטן.

 

פרוטואונקוגן אם הם עוברים מוטציה הם יכולים להפוך לאונקוגן פקטורים טובים שעוברים מוטציה.

Point mutation  או טרנסלוקציה זה יכול לגרום לביטוי יתר.

Tumer suppressor genes הם בעצם פקחים כדי שלא יתפתח סרטן וזה מצריך ששני האללים יעברו מוטציה כדי שיהיה מצב של סרטן, לפעמים מוטציה גוררת מוטציה.

זה יכול מוטציות מסוגים שונים.

החלבונים שמתבשים ב Braca הם חלבונים שהם tumer suppressor gene.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X