גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 8

Rania Karam

Rania Karam

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 8

סיכום השיעור

שיעור 8

המשך מחלות כרומוזמליות וסקירה הורית : בדיקות סקר גנטי הן בדיקות לבדיקת נשאות למוטציות הגורמות למחלות גנטיות באוכלוסיה מחלות גנטיות שנסרקות באוכלוסיה הן בעלות שכיחות גבוהה יחסית באוכלוסיה (1:60 לנשאות).. הרבה פקטורים משפיע על סיכוי הופעות מחלות תורשיתיות מהן גיל האם משקל האם מוצא של ההורים וכל מיני פקטורים סבבתיים או תורשתיים אחרים.

הסקר נעשה בצורה כזו שתחילה בודקים האם האישה היא נשאים למחלות גנטיות (מפיקים דנ”א גנומי מדגימת דם). לכל מחלה יש שיטה מולקולרית למצא את המוטציה (מחפשים רק מוטציה מוכרות). במידה והאישה נשאית, בודקים גם את הבעל. הם גם הוא יהיה נשא (במקרה של מחלה אוטוזומלית רצסיבית), מבצעים בדיקה עוברית (בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה). זוג כזה יצטרך לבדוק את העובר בכל הריון.

 

אישה צריכה לעבור בדיקות לפי חתך שבועות ההריון כדי למצוא מוטציות:

שקיפות עורפית, AFP,hCG נעשות בטרימסטר הראשון בהריון , בשבוע ה 16 עד 20 עושים סקר ביוכימי מרובע  שבודק מה שמופרש מהעובר והשלייה וכך אפשר לנבא נוכחות מחלה גינטית כמו טריזומה 18 שמתאפיינת בירידה במדד AFP ירידה של PAPPA וירידה של EU3

בנוסף לבדיקות האלה יש לעשות בהריון על מנת לבדוק את שלמות העובר בדיקות אולטרהסאונד, סקירת מערכות, העמסת סוכר ועוד.

  • בדיקות חודרניות :זאת הדרך הכי טובה לגלות את המחלות התורשתיות צריך לאסוף את התאים של העובר כמו מי שפיר וסיסי שלייה , דם עוברי וביופסיה מהעובר ולבצע קריוטיפ מלא FISH ועוד בדיקות מולקולריות אחרות אך בדיקות האלה מהוות סיכון על האם ועל התינוק

בדיקות לא חודרניות נלמד בשיעור הבא.

 

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X