גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 6

מור כהן

מור כהן

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 6

סיכום השיעור

תורשה רצסיבית ההורים לרוב לא חולים והם נשאים אספטומטים ויש שכיחות גבוהה של מחלות כאלו בנישואי קרובים. מחלות רצסיביות בתאחיזה לX: המוספיליה – חסר של פקטור קרישה הדרוש לתהליך קרישת דם תקין שגורם לדימום לתוך שריר ומפרקים. יש פנוטיפ קשה לעומת מוטציות פעילות אחרות והוא גורם לפעילות עוד יותר מופחתת של פקטור הקרישה. הורשה אוטוזומלית רצסיבית: פנוטיפים אוטוזומלים דומיננטים. אם פנוטיפ אוטוזומלי רצסיבי מופיע אצל יותר מבן משפחה אחד בדרך כלל זה יהיה אצל אחד מהאחים ולא אצל ההורים. יתכן שמדובר בנישואי קרובים. בדרך כלל יהיו זכרים ונקבות חולים באופן שווה. דוגמא למחלה כזאת היא ססטיק פירוזיס.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X