גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

מור כהן

מור כהן

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

מוזאיקה= נוכחות של יותר משורת תאים אחת עם יותר ממערך כרומוזומלי אצל אדם אחד.יכולה להגרם בחלוקה מיטוטית פוסט זיגוטית והפנוטיפ תלוי בטיב הכרומוזום תלוי באחוזי המוזיאקה ותלוי ברקמה בה קיימת הבעיה. חסרים במקטעים של הכרומוזומים יכולים לגרום לכך שיש חסר טרמינלי בקצה של הכרומוזום או חסר אינטרסטיציאלי שני שברים עם חסר של מקטע מרכזי בכרומוזום. דוגמא חסר טרמינלי של מקטע של הזרוע  הקצרה בכרומוזום 5 תגרום לפנים עגולות פיגור שכלי ובכי כמו יללה של חתול. בדיקות סקר מתחלקות ל2- לא חודרני בדיקות דם MSAFP ,אולטראסאונד MRI. סקר חודרני- סיסי שיליה ,מי שפיר CMA וכו’. טריזומיה 21 תסמונת גנטית אבל לא תורשתית ברוב המקרים נובעת מnon dissjunction מופיעה 1:800. מאושרת בבדיקת קריוטיפ וגיל האם לא מהווה סיכון. NTD מצב של חוסר התפתחות מלאה של של מערכת העצבים.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X