גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 10

Reshef

Reshef

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 10

סיכום השיעור

גנטיקה קלינית 130270  – סיכום שיעור מספר 10

 

חזרה על שיעור קודם:

גנטיקה של הסרטן

ALS – יש המון גנים שתורמים לביטוי של המחלה.

סרטן: מחלה כלל עולמית ומופיעה בכל האנשים והגזעים. סרטן מורש לאומת סרטן שנוצר ממוטציות נקודתיות.

 

סרקומה

 

Driver Genes: גנים המובילים לסרטן לאחר שהם עוברים מוטציה. ישנם מאות גנים כאלה. למשל גנים שקשורים לתיקון רפליקציה. הם מתחלקים ל-2: מבצעים בקרה על הגנים ומדכאי גידולים – מוות מתוכנן של תאים. גנים שמקודדים ל-RNA שעושה רגולציה.

 

אפיגנטיקה:

מנגנונים המשפיעים על הביטוי הגנטי פרט לגנים. פרוטו-אונטוגן שהופך לאונטוגן בערבות שינוי בחומצות אמינו. גם רגולטורי יכול לבוא לידי ביטוי במידה ויש מוטציה שם. אפילו אם אלל אחד הינו מוטציוני אז הוא יכול לפגוע באלל התקין וכך גורם לביטוי של הסרטן.

 

הרבה גורמים של TSC:

גנים רבים מעקבים גידולים ואם יש בעיתיות בביטוי של חלבונים מתקני DNA אז ישנו עידוד של יצור גידול. BRCA1/2 – סרטן שחלות או שד.

TP53 – אחראי לרגולציה של מחזור התא ונמצא פגוע בהרבה סוגים של סרטן.

הרבה מחולי סרטן השד יש פגיעה בגנים הללו. אם יש פגיעה בשני גנים אז אצל גברים נותן סרטן השד.

תפקיד הגנים הללו: חלבונים שמתקנים שברים בDNA עובדים כקומפלקסים של חלבונים. BRCA1 או 2 עובדים ב LOH – מספיק שאחד פגום אז משפיע על ביטוי של הגן התקין וכתוצאה מכך ביטוי סרטני.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X