גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 11

Oritkharmach

Oritkharmach

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 11

סיכום השיעור

גנטיקה קלינית שיעור 11(14.3.21)

לינץ’ סינדרום

ישנם 4 גנים  MSH2, MSH6, MLH1, PMS2שמוטציות בהם אחראים על רוב סוגי הסרטנים בלינץ’ סינדרום.

אחת השיטות לבדיקת הגנים האלה- ג’ל אלקטרופורזה

למדנו על עוד מספר סוגים של סרטן:

טרנסלוקציה של כרומוזום שלם

אקטיבציה של אונקוגנים נעשית ע”י טרנסלוקציה של כרומוזום. היום ידועים כ40 טרנסלוקציות שתורמות לכל מיני סוגי סרטן  כמו לויקמיות ולימפומות ספורדיות.

דוגמא: פילדלפיה כרומוזום טרנסלוקציה הגורמת לסרטן CML (chronic myelogenous leukemia) . קטע כר’ 9 המכיל פרוטואונקוגן ABL1 עוברת לכר’ 22 למיקום של גן BCR וכתוצאה מכך נוצר חלבון כימרי .

תפקיד של גן ABL1 הוא פרוטואונקוגן המקודד לטירוזין קינאז

סרטן הנגרם מאונקוגנים המקודדים לטלומראז

אונקוגן המקודד לטלומראז

ברגע שאין טלומרים אז כרומוזומים הולכים ומתקצרים בכל חלוקה וזה משרה סרטן.

פרופיל של ביטוי גנטי

לגנומיקה יש חשיבות רבה לדיאגנוסטיקה וטרפיה מותאמת אישית. רוצים לבדוק האם לגידול מסוים יש פרופיל של גנים ספציפי- עודף ביטוי או חוסר ביטוי. ביטוי של גנים בודקים ע”י mRNA.

לכל גידול יש פרופיל גנטי אחר.

זה עוזר לאיבחון יותר מדויק לדוגמא להבדיל בין Bcell lymphoma ו Burkitt lymphoma .

לזהות מקור הרמקה, לקבוע טיפול מתאים ולתת צפי לתגובה של הגידול לטיפול.

דוגמא לפרופיל גנטי בסרטן שד: בודקים נוכחות של אסתרוגן,פרוגסטרון,הרספאין

זה עוזר לאיפיון אינדויואלי של כל חולה, קביעת סיכוי למטהסטאזות, קביעת טיפול כמו ניתוח, כימו וכו’

מחלות מולטיפקטריאליות

גנטיקה עוברת בתורשה אבל ישנם הרבה פקטורים שמשפיעים להופעה של המחלה, מקבלים רק נטייה להתפתחות המחלה. גורמים סיביתיים כגון עישון, סטרס, אלכוהול, תזונה, משקליתר, פעילות גופנית, חשיפה לחומרים כימיים וכו’. דוגמאות למחלות סוכרת סוג 1 ו2, אלצהיימר, מחלותאוטואימוניות.

איך מוכיחים שמחלה היא מולטיפקטוריאלית? עושים קורלציה במשפחה, מחקרים בתאומים.

למדנו על סוכרת סוג 1- נטייה עם גנטיקה חזקה, מופיעה בגיל צעיר, נדרש טיפול באינסולין

סוכרת סוג 2- נטייה עם סביבה חזקה, מופיעה בגיל מבוגר, לא תמיד נדרש אינסולין

אילו גורמים גנטיים נבדקו בסכרת? נמצא קשר לHLA

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X