גנטיקה קלינית

סיכום שיעור 7

Tali Fridman

Tali Fridman

פרטי הסיכום

קורס: גנטיקה קלינית

מספר השיעור: 7

סיכום השיעור

בשיעור השביעי דיברנו על הקשר בין המחלות שונות, שבחלקן גנטיות שמשפעלות ומעוררות יצירת תאי סרטן בגוף. לדוגמא, חולים כרוניים עם HBV בסיכון לפתח הפטוקרצינומה, סרטן כבד. ההסבר האפשרי, הוא הנזקקבוע וממושך ע”י CTL כנגד HbsAg שנוצר באופן כרוני. נוצר מעגל הדבקה הגורם נזק לכבד, והרס תאים המוביל לרגנרציה וחלוקת תאי הכבד מוגברת. תאים שמתחלקים באופן מאוד אינטנסיבי יוצרים מוטציות שעלולות להופיע בחלבונים אונקוגנים ולהפעילם. בעקבות ההפרעה בתהליך המיטוזה, התחלקות התאים בגוף,נוצר מצב שהתאים ממשיכים להתחלק גם כאשר אין צורך ויוצרים גידול. ישנם שני סוגים של גידולים, שפיר שאינו הורס את הרקמה ואינו שולח גרורות לרקמות אחרות ולעומתו ישנו גידול ממאיר שהוא סרטני. תאים אלו מתחלקים ללא פיקוח וללא סדר ומשתלטים על האיבר שבו הם מתחלקים, מפריעים לתפקודו ומתפשטים לאיברים הסמוכים בצורת גרורות. מחלת סרטן היא בעיקר מחלה שמקורו בגנים אונקוגנים. בדר”כ מוטציות בגנום שגורמות לתא להפוך לסרטני. יש גנים אונקוגנים שגורמים להתפתחות סרטן בתאים בעקבות מוטציות בתפקידים מרכזים של התא כגון חלוקתו. קיימות תאוריות שישנו קשר בין תהליכים דלקתיים להתפתחות מחלת הסרטן. לדוגמא חולים הסובלים מכיבים בקיבה הנגרמים ע”י חיידק הליקובקטר פילורי חשופים לסרטן הקיבה. וירוס נוסף הגורם להתפתחות סרטנית הוא וירוס הפפילומה שמדביר את הסיכון להתפתתחות סרטן צוואר הרחם. באמצעות בדיקות סקר שונות בדרך זו אנחנו עתידים לאבחן סיכוי להתפתחות התמרה סרטנית. בנוסף, ניתן להעריך בדרכים אלה את הפרוגנוזה ולהתאים את הטיפול במחלה בהתאם. ענף העושה שימוש בגנטיקה כדי לגלות ולשפר תרופות נקרא פרמקוגנטיקה. תחום זה כולל מחקר הדרכים שבהן שונות גנטית משפיעה על התגובה לתרופות. בכך היא מאפשרת לחזות על פי הדנ”א של החולה, עד כמה תרופה מסוימת תסייע למטופל ובאיזה מינונים יש לתת אותה ואם הוא יקבל יתופעות לוואי. כל זה מתוך תקווה לשפר את היעלות והבטיחות של מתן תרופות לחולים. כלומר, התאמת תרופות אישיות לפי פרופיל גנטי. מדע הפרמקוגנטיקה עוסק הבשפעתם של שינויים ברצף הדנ”א על האפקט של תרופות. חולים שונים מגיבים באופו שונה לטיפול תרופתי.

עריכת הסיכום

iw עִבְרִית
X